UpToDate Contents

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1. ポイツ・イェガース症候群：疫学、臨床症状、および診断 peutz jeghers syndrome epidemiology clinical manifestations and diagnosis
2. ポイツ・イェガース症候群および若年性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント peutz jeghers syndrome and juvenile polyposis screening and management of patients and families
3. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
4. 大腸ポリープ患者に対するアプローチ approach to the patient with colonic polyps
5. Overview of hereditary breast and ovarian cancer syndromes

Japanese Journal

P-333 巨大なポリープにより救急処置を要したPeutz-Jeghers症候群(P-J)の2例(良性腫瘍2,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)

増古賢太郎,韮澤融司,浮山越史,渡辺佳子,牧野篤司
日本小児外科学会雑誌 47(4), 746, 2011-07-05
NAID 110008735440

Peutz-Jeghers症候群と子宮頸部腫瘍 (特集婦人科における遺伝性腫瘍の取扱いの実際)

高津亜希子,塩沢丹里
産科と婦人科 78(9), 1096-1100, 2011-09
NAID 40018951725

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★リンクテーブル★

国試過去問	「097D007」「098H033」「096G084」「103I018」「076B033」「082B003」
リンク元	「ポイツ・ジェガース症候群」「母斑」「大腸ポリープ」「大腸ポリポーシス」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「097D007」

　　[★]

20歳の男性。出生時から存在する顔面の皮疹を主訴に来院した。幼児期からけいれん発作がある。最近、左眼の眼圧亢進も指摘されている。顔面の写真を以下に示す。
診断はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［097D006］←［国試_097］→［097D008］

「098H033」

　　[★]

Peutz-Jeghers症候群について正しいのはどれか。

a. 非遺伝性疾患である。
b. 頭蓋骨に骨腫が多発する。
c. 大腸腺腫症を伴う。
d. 小腸ポリ－プが多発する。
e. 消化器癌の合併はない。

[正答]

※国試ナビ4※　［098H032］←［国試_098］→［098H034］

「096G084」

　　[★]

下痢をきたさないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096G083］←［国試_096］→［096G085］

「103I018」

　　[★]

低蛋白血症をきたすのはどれか。3つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［103I017］←［国試_103］→［103I019］

「076B033」

　　[★]

正しい組み合わせ？

(1) 結節性硬化症(Bourneville-Pringle母斑症) －木の葉型白斑
(2) von Recklinghausen病－ cafe-au-lait spot
(3) Sturge-Weber症候群－患肢の肥大
(4) Klippel-Weber症候群－三叉神経第1枝領域の単純性血管腫
(5) Peutz-Jeghers症候群－掌・足底の色素斑

「082B003」

　　[★]

高度の消化不良を起こすのはどれか？

a. (1)(2)(3)
b. (1)(2)(5)
c. (1)(4)(5)
d. (2)(3)(4)
e. (3)(4)(5)

「ポイツ・ジェガース症候群」

　　[★]

英: Peutz-Jeghers syndrome, PJS
同: ポイツ・イェガース症候群ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
関: Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps; 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症

familial polyposis syndrome

概念

口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

孤発性
遺伝性(30%の症例?)

病因

germ-line mutations in the LKB1 gene
遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1

疫学

発症は幼児期。
性差なし

遺伝形式

常染色体優性遺伝

大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。

病理

過誤腫性ポリープ：粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
皮膚粘膜症状

黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など

色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。

消化管

ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。

合併症

腸重積
悪性腫瘍：

消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

大腸に生じたものは癌化しやすい
a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM

http://omim.org/entry/175200

2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]