小眼球症

英

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/27 07:53:57」(JST)

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小眼球症
分類及び外部参照情報
ICD-10	Q11.2
ICD-9	743.1
DiseasesDB	29618
eMedicine	oph/572
プロジェクト:病気／Portal:医学と医療

小眼球症（しょうがんきゅうしょう）とは、眼球の先天的な疾患の一つ。眼球が小さいことから、この名がある。症状は、先天的な全盲となる。ただし程度が軽い場合は、視力が弱まる（遠視になる）だけで済むこともある。

染色体の欠損が原因となり、眼球の形成時に体液の排出が不完全で、眼球の形成が不十分となるのが理由。どこかの機能が壊れたのではなく、眼球の形成そのものが最初から十分にできていない。特に、網膜に異常があることが多いようだ。

片目だけで起こることもあり、両目とも起こることもある。程度がひどい場合には無眼球症（眼球がない疾患）となり、この場合は義眼を装着するのが普通。

重度の疾患ではあるが、知性には影響がないのが普通で、また、他の身体部位にも影響がないのが普通である。健康にも問題がなく、十分長命になるのが普通である。視覚以外には特に大きな問題がないので、精神疾患や寝たきりと違い、本人はそれなりに幸福な人生を送ることができる。周囲はあまり悲観的にならないことが好ましい。

UpToDate Contents

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• 1. 先天性風疹症候群：臨床的特徴および診断 congenital rubella syndrome clinical features and diagnosis
• 2. 原発性乳児緑内障 primary infantile glaucoma
• 3. 小児における白内障 cataract in children
• 4. 妊娠中の水痘帯状疱疹ウイルス感染 varicella zoster virus infection in pregnancy
• 5. TORCH感染の概要 overview of torch infections

Japanese Journal

• 小眼球症様態を呈したアカネズミの捕獲

• 柳沼 勇樹,岩佐 真宏
• 哺乳類科学 51(1), 97-99, 2011-06
• NAID 40018910389

• 光干渉断層計を施行した真性小眼球症児の1例 (特集 第64回日本臨床眼科学会講演集(4))

• 鈴木 恵奈,中塚 秀司,佐川 宏恵 [他]
• 臨床眼科 65(6), 907-909, 2011-06
• NAID 40018885196

• 小眼球症の小児2症例の黄斑部OCT所見 (第35回日本小児眼科学会(2))

• 三原 美晴,中村 友子,藤田 和也 [他]
• 眼科臨床紀要 4(5), 442-447, 2011
• NAID 40018846350

Related Links

• 小眼球症 - Wikipedia

小眼球症（しょうがんきゅうしょう）とは、眼球の先天的な疾患の一つ。眼球が小さいこと から、この名がある。症状は、先天的な全盲となる。ただし程度が軽い場合は、視力が 弱まる（遠視になる）だけで済むこともある。 染色体の欠損が原因となり、眼球の形成 時に ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「079A058」
リンク元	「トリソミー」「microphthalmos」
拡張検索	「小眼球症関連転写因子」
関連記事	「眼球」「症」

「079A058」

　　[★]

• 先天性風疹症候群にみられる所見として間違っているのは

• a. 小指症
• b. 難聴
• c. 心室中隔欠損
• d. 合指症
• e. 小眼球症

「トリソミー」

　　[★]

英

trisomy

同

三染色体、三染色体性

• first aid step1 2006 p.110

• 染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

• Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
• Edwards' syndrome ：18　＝　election age
• Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

• 13トリソミー
• 18トリソミー
• 21トリソミー：ダウン症候群

「microphthalmos」

　　[★]

小眼球症

関

microphthalmia

「小眼球症関連転写因子」

　　[★]

英

microphthalmia-associated transcription factor、MITF

「眼球」

　　[★]

英

eyeball

ラ

bulbus oculi

関

眼

概念

• 眼窩の中にあるほぼ球状の構造
• 角膜、強膜、虹彩、毛様体、脈絡膜、網膜、水晶体、硝子体からなる

• 小帯線維 zonular fiber

(水晶体の支持靱帯 suspensory ligament of lens)

解剖

外眼筋

• 内側

• 上直筋
• 内側直筋
• 下直筋

• 外側

• 下斜筋
• 外側直筋
• 上斜筋

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？