Fabry's disease

ファブリ病

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リンク元	「ファブリー病」「慢性間質性腎炎」「X連鎖劣性遺伝病」「常染色体劣性遺伝病」「Anderson-Fabry disease」
関連記事	「disease」「ss」「sing」「S」

「ファブリー病」

　　[★]

英

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome

同

ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病

セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum

関

リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病

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ファブリ病 : 約 2,420 件
ファブリー病 : 約 23,400 件

• 図：NDE.288(皮膚症状)
• 伴性劣性遺伝
• セラミドが蓄積

トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド

=セラミドトリヘキソシド

概念

• 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
• 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
• X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
• 二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。

病因

• α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

病変形成＆病理

• 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積

症状

• 発症は思春期以降
• 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚　←　学童期に発症
• 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹　←　真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
• 腎症状　：腎障害、腎不全　←　脂質の地区生による
• 血管障害：心筋障害、角膜の変性

peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

• 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。

予後

• 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

参考

• 1.

http://www.nanbyou.or.jp/entry/325

「慢性間質性腎炎」

　　[★]

英

chronic interstitial nephritis, CIN

同

慢性尿細管間質性腎炎 chronic tubulointerstitial nephritis

関

間質性腎炎

• 腎・泌尿器 081208I

原因

• hereditary renal diseases

• polycystic kidney disease
• medullary cystic disease
• medullary sponge kidney
• 遺伝性：髄質海綿腎

• exogenous toxins

• analgesic nephropathy
• lead nephropathy
• miscellaneous nephrotoxins (e.g. lithium, cyclosporine, heavy metals, slimming regimens with Chinese herbs)
• 薬剤性：NSAIDs(フェナセチン、アスピリン、ジクロフェナク)、Chinese herb(アリストロキア酸)

• metabolic toxins

• hyperuricemia
• hypercalcemia
• miscellaneous metabolic toxins (e.g., hypokalemia, hyperoxaluria, cystinosis, Fabry's disease)

• autoimmune disorders

• Sjogren's syndrome

• neoplastic disorders

• leukemia
• lymphoma
• multiple myeloma

• miscellaneous disorders

• Sickle cell nephropathy
• chronic pyelonephritis
• chronic urinary tract obstruction
• 膀胱尿管逆流 vesicoureteral reflux
• radiation nephritis
• Balkan nephropathy
• その他：バルカン腎症
• tubulointerstitial disease secondary to glomerular and vascular disease

「X連鎖劣性遺伝病」

　　[★]

英

X-linked recessive disorder

関

伴性劣性遺伝病、X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

• 脆弱X症候群 fragile X syndrome
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
• 血友病A hemophilia A
• 血友病B hemophilia B
• ファブリー病 Fabry's disease
• グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• ハンター症候群 Hunter's syndrome
• 眼白子症 ocular albinism
• レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
• ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
• ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

「常染色体劣性遺伝病」

　　[★]

英

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder

同

常染色体劣性遺伝疾患

関

遺伝病、常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step　1 p.108)

• 嚢胞線維症 cystic fibrosis
• 白皮症 albinism
• α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
• フェニルケトン尿症 phenylketonuria
• サラセミア thalassemias
• 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
• グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
• ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
• スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
• 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
• ヘモクロマトーシス hemochromatosis

「Anderson-Fabry disease」

　　[★]

アンダーソン・ファブリー病、Anderson-Fabry病

関

Fabry disease、Fabry's disease

「disease」

　　[★]

• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁