UpToDate Contents
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- 1. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
- 2. ファブリー病の治療 treatment of fabry disease
- 3. 左室肥大が認められる患者におけるファブリー病の臨床症状およびスクリーニング cardiac manifestations of fabry disease and screening in patients with left ventricular hypertrophy
- 4. ファブリー病の神経症状 neurologic manifestations of fabry disease
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と, アガルシダーゼアルファの体内動態について
- 岡田 志緒子,稲荷場 ひろみ,崔 吉永,河野 仁美,寺柿 政和,岡村 幹夫,吉本 充,田中 あけみ,根来 伸夫,葭山 稔
- 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 43(11), 945-951, 2010-11-28
- ファブリー病に対して酵素補充療法（ERT）が実用化され，アガルシダーゼアルファ，アガルシダーゼベータの2剤が使用可能である．しかし，透析患者に対してのデータは少ない．特に，アガルシダーゼアルファに関しては血液透析（HD）中投与のデータがないため，HD中投与の可否につき薬物動態の検討を行った．【症例】46歳，男性．26歳時に脳梗塞を発症し，ファブリー病と診断．平成18年7月に血液透析導入，11月より …
- NAID 10027893550
- ファブリー病マウスに対する骨髄移植におけるキメリズムの決定 (第127回成医会総会一般演題)
- 東京慈恵会医科大学雑誌 125(6), 224-224, 2010-11-15
- NAID 120003072762
- ファブリー病 : その早期診断法と分子設計による新規治療薬の開発
- 櫻庭 均
- ファルマシア 46(8), 750-754, 2010-08-01
- NAID 10027743564
Related Links
- ファブリー病には典型的（古典型）ファブリー病と非典型的（亜型）ファブリー病があること が知られています。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医である ファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、 ...
- 病型と症状. ・タイプ1（重症型）：乳児期に発症する。ムコ多糖症に似た骨の変形、関節 拘縮、肝臓や脾臓の腫大、知能障害があり急速に進行する。 ・タイプ2（軽症型）：1,2歳 以降に発症し、ゆっくりと進行する。上記の症状に加えて、ファブリ病のような被角血管 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ファブリー病」「統合失調症様症状」「灼熱脚症候群」「アンダーソン・ファブリー病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「ファブリー病」
- 英
- Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
- 同
- ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病
- セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
- 関
- リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病
- 図：NDE.288(皮膚症状)
- 伴性劣性遺伝
- セラミドが蓄積
- トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド
概念
- 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
- 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
- X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
- 二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。
病因
- α-ガラクトシダーゼ Aの欠損
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
- 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積
症状
- 発症は思春期以降
- 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
- 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹 ← 真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
- 腎症状 ：腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
- 血管障害：心筋障害、角膜の変性
- peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)
診断
- 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。
検査
治療
予後
- 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。
予防
参考
- 1.
「統合失調症様症状」
- 内科的および神経学的疾患(KPS.540)
- 物質誘発性：アンフェタミン, 幻覚薬, ベラドンナアルカロイド, アルコール幻覚症, バルビツレート離脱, コカイン, フェンシクリジン
- てんかん：特に側頭葉てんかん
- 新生物,脳血管疾患,または外傷：特に前頭葉や辺縁系
- その他の疾患
- 後天性免疫不全症候群
- 急性間欠性ポルフィリン症
- ビタミンB12欠乏症
- 一酸化炭素中毒
- 脳性リピドーシス
- クロイツフェルト-ヤコブ病
- ファブリ病
- ファール病
- ハラーホルデン-スパッツ病
- 重金属中毒
- ヘルペス脳炎
- ホモシスチン尿症
- ハンチントン病
- 異染性白質萎縮症
- 神経梅毒
- 正常圧水頭症
- ペラグラ
- 全身性紅斑性狼瘡
- ウェルニッケ-コルサコフ症候群
- ウィルソン病
「灼熱脚症候群」
- 英
- burning feet syndrome
- 同
- burning feet症候群、灼熱脚、灼熱足、灼熱足症候群
病態
- 非進行性の感覚性ニューロパチー
疫学
- 高齢者に多い
症状
- 分布：くるぶし以遠、下腿遠位以遠
- 足が焼け付くように痺れる、痛む
- 異常知覚、温痛覚鈍麻、踵骨腱反射の消失
原因
高頻度
- 特発性(高齢者)
- 糖尿病
- 慢性腎臓病
- シェーグレン症候群などの膠原病
- アルコール依存症
- ビタミン欠乏(パントテン酸)
- 化学療法の副作用
- 甲状腺機能低下症
- 白癬
- 血管炎
- ギラン・バレー症候群の後遺症
- HIV感染
まれ
- 遺伝性灼熱脚症候群
- アミロイドーシス
- 傍腫瘍性
- サルコイドーシス
- 中毒性ニューロパチー(ヒ素中毒など)
- 慢性高山病
- 脊髄病変(動静脈奇形、嚢胞など)
- ファブリ病
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経周囲炎