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リンク元 | 「糖原病」「拘束型心筋症」 |
拡張検索 | 「グルコシダーゼ欠損を伴わないリソソームグリコーゲン蓄積病」 |
関連記事 | 「蓄積」「グリコーゲン」「病」「グリコ」「蓄積病」 |
型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
収縮性心膜炎 | 拘束型心筋症 | |
contrictive endocarditis | restricted cardiomyopathy | |
心カテーテル検査 | 両親室の拡張末期圧同じ | 左室拡張末期圧 - 右室拡張末期圧 > 5mmHg |
右室拡張末期圧 > 右室収縮末期圧/3 | 右室収縮期圧 > 50mmHg | |
右室経静脈的心内膜心筋生検 | 線維化や浸潤(アミロイド、鉄、転移性腫瘍などの浸潤)がみられる。 | |
CT | 肥厚した心内膜が観察される。石灰化があれば白く見える | |
MRI | 肥厚した心内膜が観察される |
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