- 英
- angiokeratoma
- 同
- 角化血管腫 keratoangioma keratotic angioma、毛細血管拡張性疣贅 telangiectatic wart、血管角化腫
- 関
- びまん性体部被角血管腫。ファブリー病
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/07/19 14:56:44」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 外陰部病変：形態に基づく鑑別診断 vulvar lesions differential diagnosis based on morphology
- 2. 皮膚病変のダーモスコピー評価 dermoscopic evaluation of skin lesions
- 3. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
- 4. 心疾患を伴うファブリー病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of patients with fabry disease with cardiac disease
- 5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Japanese Journal
- 症例 Hyperkeratotic Capillary-Venous Malformationの2例
- 高山 有由美,小林 里実
- 皮膚科の臨床 53(3), 497-500, 2011-03
- NAID 40018749641
- 症例 胞巣内に血疱を伴ったSpitz母斑の1例
- 芳賀 貴裕,島田 遼子,木村 裕 [他]
- 皮膚科の臨床 53(3), 485-488, 2011-03
- NAID 40018749638
Related Links
- 【陰嚢被角血管腫はどんな病気？】 陰嚢被角血管腫(いんのうひかくけっかんしゅ)とは、被角血管腫(表面に過剰な角化を伴う血管腫(丘疹)の一種)のうちの一つで、陰嚢にできる2～30mmほどの暗赤色の良性腫瘍のことをいいます。
- 上記の被角血管腫よりさらに稀です。 石灰化上皮腫へ 治 療 同様に、気になるものや機能的に邪魔なものは、局麻で切除する以外には、あまりいい方法がありません。 戻る Top ちかかね皮 ...
- 被角血管腫（ひかくけっかんしゅ、英: angiokeratoma ）は、表面に過剰な角化を伴う血管腫（丘疹）の一種 [1]。 ダーモスコープを用いると、患部の中の球状に拡張した血管が確認できる [1]。 患部が破裂した場合は出血を伴うこともある。
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| 関連記事 | 「血管」「血管腫」「腫」 |
「ファブリー病」
- 英
- Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
- 同
- ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病
- セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
- 関
- リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病
- 図：NDE.288(皮膚症状)
- 伴性劣性遺伝
- セラミドが蓄積
- トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド
概念
- 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
- 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
- X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
- 二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。
病因
- α-ガラクトシダーゼ Aの欠損
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
- 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積
症状
- 発症は思春期以降
- 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
- 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹 ← 真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
- 腎症状 ：腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
- 血管障害：心筋障害、角膜の変性
- peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)
診断
- 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。
検査
治療
予後
- 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。
予防
参考
- 1.
「母斑様限局性体部被角血管腫」
「ミベリ被角血管腫」
「telangiectatic wart」
「angiokeratoma」
「陰嚢被角血管腫」
- 良性
- 老人性血管腫の一種で多発する。
写真
http://homepage1.nifty.com/ysh/pm90.jpg http://www.midori-clinic.or.jp/derma.htm
「母斑様限局性被角血管腫」
「血管」
- 図：M.28
構造
- 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
- 基底板
- 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer)：疎性結合組織、縦走平滑筋
- 内弾性板
- 平滑筋
- 外弾性板
- 結合組織に移行
| 動脈 | 内膜 | 中膜 | 外膜 |
| 弾性血管 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板 |
40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布 |
線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞 |
| 筋性動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板 |
40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板 |
薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維 |
| 細動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層：目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある |
1-2層の平滑筋細胞 | 疎性結合組織 神経線維 |
分類
「血管腫」
- 英
- angioma, hemangioma
- 同
- アンジオーマ、アンギオーマ
表在性の脈管系腫瘍(皮膚所見が見られるもの) NDE.369
- [脈管系腫瘍]]
- 1. 単純性血管腫 hemangioma sinplex=ポートワイン母斑 portwine stain：真皮浅層で毛細血管が拡張。自然消退しない。
- 2. いちご状血管腫 苺状血管腫 strawberry mark：未熟な毛細血管の増殖。生後3-4週間から出現する鮮紅色かつ隆起性の病変。3-6歳までに自然消退
- 3. 老人性血管腫
- 4. 糸球体様血管腫
- 5. 静脈湖
- 6. クモ状血管腫
- 7. 被角血管腫
- 8. 海綿状血管腫
- 9. Kasabach-Merritt症候群
- 10. 皮膚動静脈奇形
- 11. tufted angioma
- 12. 紡錘細胞血管内皮腫
- 13. グロムス腫瘍
- 14. 血管外皮細胞腫
- 15. リンパ管腫
- 16. 毛細血管拡張性肉芽腫
- 17. 血管内乳頭状内皮細胞増殖症