Japanese Journal
- Fabry病 (特集 全身性疾患と腎障害) -- (全身性疾患に伴う腎障害の診断と治療の実際)
- 湯澤 由紀夫
- 綜合臨床 60(6), 1402-1407, 2011-06
- NAID 40018872159
- Fabry 病の臨床 : 最近の治療
- 衞藤 義勝
- 日本内科学会雑誌 98(4), 875-882, 2009-04-10
- Fabry病（Anderson-Fabry disease）は，60種余り存在するライソゾーム蓄積病内の一つであり，厚生労働省の特定疾患治療研究事業対象疾患に指定されている．X染色体上にあるαガラクトシダーゼA（α-GAL）遺伝子の異常によりα-GAL活性が不足あるいは欠損し，グロボトリアオシルセラミド（GL-3：スフィンゴ糖脂質の1種）が腎臓，心臓，皮膚，自律神経系を初め全身の血管内皮細胞，網内 …
- NAID 10024934458
- 研究・症例 ファブリー病患者に対するα-ガラクトシダーゼA補充療法の多施設臨床試験成績
- 衛藤 義勝,大橋 十也,今井 裕一 [他]
- 小児科臨床 56(1), 133-143, 2003-01
- NAID 40005630168
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- ファブリー病 (Fabry disease)は、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素であるα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)活性が正常値より不足あるいは欠損してい るため、この酵素で本来分解されるべき基質のセラミドトリヘキソシド(CTH ...
- Gb3）、グロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramaide）、セラミドトリヘキソシド（ceramide trihexoside：CTH ）、とも呼ばれる。 Gb3は、細胞表面のベロ毒素受容体でもある。 Krabbe病 （クラッベ病）は、セレブロシダーゼ欠損 ...
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| 関連記事 | 「セラミド」「トリ」 |
「ファブリー病」
- 英
- Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
- 同
- ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病
- セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
- 関
- リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病
- 図：NDE.288(皮膚症状)
- 伴性劣性遺伝
- セラミドが蓄積
- トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド
概念
- 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
- 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
- X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
- 二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。
病因
- α-ガラクトシダーゼ Aの欠損
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
- 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積
症状
- 発症は思春期以降
- 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
- 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹 ← 真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
- 腎症状 ：腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
- 血管障害：心筋障害、角膜の変性
- peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)
診断
- 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。
検査
治療
予後
- 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。
予防
参考
- 1.
「セラミド」
- 同
- ceramide