- 英
- anhidrotic ectodermal dysplasia
- 同
- クリスト・ジーメンス・トゥレーヌ症候群 Christ-Siemens-Touraine syndrome、発汗減少性外胚葉形成異常症候群 hypohydrotic ectodermal dysplasiasyndrome
- 伴性劣性遺伝または常染色体劣性遺伝形式である。女性はモザイクで軽症のことが多い
- 疎毛(先天性脱毛)、無汗症(汗腺の不完全or完全欠損による。高体温を呈することあり)、歯牙形成異常は特徴的である。
- 膜蛋白をコードするEDA(Rectodysplasin anhidrotic)遺伝子の異常が原因とされ、同タンパク質はケラチン細胞、毛嚢、汗腺などに発現している。
- 皮膚は全体的に薄く乾燥しているおり、高温の環境に弱く熱射病になりやすい
- 流涙の減少や口腔鼻粘膜の乾燥のため、角結膜炎や口内炎、化膿性鼻炎、 嗄声をきたしやすい。
- 顔貌の特徴としては、鞍鼻、前額突出、突出した口唇、大きな耳介を認める。
- 高温環境に注意すれば予後は良好である。
UpToDate Contents
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- 1. 外胚葉異形成症ectodermal dysplasias [show details]
- 2. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
- 3. 色素失調症incontinentia pigmenti [show details]
- 4. 複合免疫不全combined immunodeficiencies [show details]
- 5. 先天性免疫不全（原発性免疫不全症）症：分類inborn errors of immunity primary immunodeficiencies classification [show details]
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- 概念・定義. 外胚葉形成不全症は毛髪、歯牙、爪、汗腺の形成不全を特徴とする遺伝性疾患である。. 主要な臨床徴候は、皮膚と付属器の形成不全及び特徴的顔貌であり、その症状は永続的で進行はしない。. 外胚葉形成不全症の代表的疾患である無汗 (低汗)性外胚葉形成不全症は、1929年Weechにより初めて報告され、現在までに150～200を超える病型が記載されている。.
- 外胚葉異形成症とは. 外胚葉異形成症は、先天的に毛髪、歯、爪、汗腺などの外胚葉組織に形成異常を認める疾患の総称です。. 欠損する組織の組み合わせにより170種類以上に分類されます。. 代表的なものとして歯が少ない・毛髪が少なく細い・汗が少なく皮膚が乾燥するという特徴を持つ無汗性外胚葉異形成症があります。. 通常ヒトの歯は乳歯が20本、永久歯が32本 ...
- 疾病名：免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 概要 外胚葉形成不全（歯牙欠損／萌出不全・円錐状歯、発汗低下や無汗症、粗な頭髪や眉毛）を特徴とする原発性免疫不全症候群である。
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「無汗症」
- 発汗刺激があっても発汗がまったくない状態である
- 全身性のものと局所性のもの、原因により先天性、後天性(続発性)のものがある。
- 皮膚は乾燥して粗造化し、鱗屑を付着する。掻痒感を呈することもある。
- これらは汗腺の機能的変化あるいは汗腺およびその周囲組織の器質的変化によって起こる。
- 病態からの分類
「発汗減少性外胚葉形成異常症候群」
「anhidrotic ectodermal dysplasia」
「クリスト・ジーメンス・トゥレーヌ症候群」
「形成異常」
「形成」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium