- 48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。 3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、 Babinski徴候はみられない。 12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
- 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 57歳の男性。腰背部痛を主訴に来院した。 1か月前に重いものを持ってから腰背部痛が出現した。自宅近くの診療所を受診し、第 7胸椎椎体骨折でコルセットを装着した。 2日前に腰痛が増悪し、第 12胸椎、第 1腰椎椎体骨折が認められたため、紹介されて受診した。最近、約 3 kgの体重減少があるという。血液所見:赤血球379万、 Hb 12.1 g/dl、Ht 35%、白血球 4,650、血小板 10万。血液生化学所見:総蛋白 11.7 g/dl、アルブミン 3.3 g/dl、ALP 261 IU/l(基準 115~359)、尿素窒素 12 mg/dl、クレアチニン 0.8 mg/dl、Ca 9.5 mg/dl、P 4.2 mg/dl。
- 多発脊椎椎体骨折の原因の精査に最も必要なのはどれか。
[正答]
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- 21歳の女性。下腹部のしこりを主訴に来院した。内診で子宮は正常大で、右付属器が手拳大に腫大していた。腫瘍マーカーは CA19-9 17.5 U/ml(基準 37以下 )、CA125 56.7 U/ml(基準 35以下 )、 α -フェトプロテイン〈AFP〉960 ng/ml(基準 20以下 )。悪性卵巣腫瘍を疑い、右付属器切除術と大網切除術とを施行した。術中写真 (別冊 No.10A)と摘出腫瘍の H-E染色標本 (別冊 No.10B)とを別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
[正答]
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