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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/11/23 20:27:53」(JST)
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 4. Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
- 5. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
Japanese Journal
- 症例 コロジオン児として出生したGaucher病2型の1例
- 荒井 美奈子,榎戸 友里,八田 尚人 他
- 皮膚科の臨床 54(13), 1893-1895, 2012-12-00
- NAID 40019515618
- Gaucher病 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (酵素補充療法)
- 井田 博幸
- 小児科診療 69(11), 1717-1723, 2006-11-00
- NAID 40015140183
Related Links
- ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師フィリップ・ ゴーシェ（w:Philippe Gaucher）によって発見された病気で、遺伝的要因により 生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして 活性が低下 ...
- 私たちのからだの中では、毎日からだに必要なものが作られ、不必要なものが分解され ています。このような働きを行っているのが“酵素”と呼ばれるタンパク質です。酵素には たくさんの種類があり、それぞれが違う物質を作り、分解しています。細胞の中にある ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「108A031」「112A001」 |
| リンク元 | 「喘鳴」「ゴーシェ病」「スフィンゴリピドーシス」「エルレンマイヤー・フラスコ変形」 |
| 拡張検索 | 「1型Gaucher病」「2型Gaucher病」「3型Gaucher病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「108A031」
- 48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。 3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、 Babinski徴候はみられない。 12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
- 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108A030］←［国試_108］→［108A032］
「112A001」
- 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［ ］←［国試_112］→［112A002］
「喘鳴」
- 英
- wheezing, wheeze, stridor, harsh, grating sound
- 同
- 狭窄音 stenotic sound
- 関
- ラ音、呼吸音
概念
- 広義：聴診器なしに聴かれる異常呼吸音
- 狭義：聴診上、高音(400Hz以上)で連続性(0.25秒以上続く)の副雑音
定義：weezeとstridor
wheeze
- a wheeze is a musical and continuous sound that originates from oscillations in narrowed airways (NEL.1773)
- wheezing is heard mostly on expiration as a result of critical airway obstruction
stridor (NEL.1773)
- when obstruction occurs in the extrathoracic airways during inspiration, the noise is reffered to as stridor (NEL.1773)
- 吸気時喘鳴、吸気性喘鳴、inspiratory stridorとも記載されうる。
- 吸気時により著明なで、上気道・中枢気道狭窄による喘鳴
喘鳴を来す疾患
- see also NEL.1773 参考1
呼気時の喘鳴
- 気管支喘息
etc.
吸気時の喘鳴
- 気道感染
- 先天性
- 喉頭無力症、気管無力症、喉頭・気管奇形
- 喉頭・気管嚢腫瘍
- 甲状舌管嚢胞、乳頭症
- 神経性
- 反回神経麻痺、分娩障害
- 圧迫による気管狭窄
- 巨舌症、頚部腫瘍、食道癌
- 血管神経性、機械的刺激、全身浮腫
- 喉頭・気管異物
小児の喘鳴
- SPE.300
| 急性喘鳴 | 反復性喘鳴 | |
| 乳児 2歳未満 |
急性細気管支炎 気管支炎・肺炎 食物アレルギーによるアナフィラキシー クループ 食道異物 |
乳児喘息 喉頭軟化症・気管支軟化症 慢性肺疾患（新生児期の呼吸器障害後) 先天異常による気道狭窄(血管輪など) 胃食道逆流症 閉塞性細気管支炎 心不全 声帯機能異常 |
| 幼児以降 2歳以降 |
食道胃物 食物アレルギーによるアナフィラキシー クループ 腫瘤による気道圧迫(縦隔腫瘍など) |
喘息 慢性肺疾患（新生児期の呼吸器障害後) 気管支拡張症 胃食道逆流症 閉塞性細気管支炎 先天性免疫不全症(反復性呼吸器感染) 声帯機能異常 |
心不全の喘鳴
- 臥位になってから2時間程度して喘鳴が出現する。間質に分布していた水分が血管内に戻ってきてそして肺で溢れる
参考
- 喘鳴を来す小児疾患
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「スフィンゴリピドーシス」
- βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
- 活性化蛋白欠損症
| Disease | Enzyme Deficiency | Lipid Accumulating | Clinical Symptoms |
| Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside |
Mental retardation, blindness, muscular weakness. |
| Fabry's disease | α-Galactosidase | Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide |
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive). |
| Metachromatic leukodystrophy | Arylsulfatase A | Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide |
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination. |
| Krabbe's disease | β-Galactosidase | Cer-: : Gal Galactosylceramide |
Mental retardation; myelin almost absent. |
| Gaucher's disease | β-Glucosidase | Cer-: : Glc Glucosylceramide |
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants. |
| Niemann-Pick disease | Sphingomyelinase | Cer-: : P-choline Sphingomyelin |
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life. |
| Farber's disease | Ceramidase | Acyl-: : Sphingosine Ceramide |
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life. |
「エルレンマイヤー・フラスコ変形」
- 英
- Erlenmeyer flask deformity
- 同
- Erlenmeyer flask変形、Erlenmeyerフラスコ様変形、エーレンマイヤー・フラスコ変形、エルレンメイヤー・フラスコ変形、アーレンマイヤー・フラスコ変形
- 図：SRA.614(大理石病)
- 骨幹端の漏斗化の低下による盃状変形のない骨幹端の拡張
- 長管骨の漏斗化が妨げられることにより生じる。
エルレンマイヤー・フラスコ変形を来す疾患 SRA.608
- (骨髄細胞が過剰になる)鎌状貧血、肥胖細胞症
- (蓄積疾患)Gaucher病、Niemann-Pick病
- 大理石病、頭蓋骨幹端異栄養症(Pyle病)