ブルーム症候群
WordNet
- the best time of youth (同)bloom of youth, salad_days
- produce or yield flowers; "The cherry tree bloomed" (同)blossom, flower
- a rosy color (especially in the cheeks) taken as a sign of good health (同)blush, flush, rosiness
PrepTutorEJDIC
- 〈C〉(特に観賞用植物の)『花』 / 〈U〉《a~,the~》 《集合的に》花 / 〈C〉開花;開花期,花盛り / 〈U〉(ある状態の)真っ盛り;(ほおの)ばら色,健康色 / 〈U〉(ほおの)健康な桜色 / 〈U〉(ブドウなどの果実の表面に生ずる)白い粉 / 〈特に,草花が〉花が咲く,開花する / 真っ盛りである,栄える
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Japanese Journal
- RecQファミリーヘリカーゼのDNA複製、DNA修復における機能
- Bloom症候群原因遺伝子産物の機能 (第1土曜特集 発がん過程における染色体ダイナミクス) -- (各種疾患における染色体異常と発がん)
Related Links
- 概要. Bloom症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする常 染色体劣性の遺伝病である。さらに、きわだった特徴は高率な癌腫の合併である。20歳 までに、約3割の症例がなんらかの癌腫を発症する。
- Bloom症候群は、生下時からの小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする 常染色体劣性の遺伝病である。さらに際立った特徴は、高率に癌腫が合併することで ある。国外での報告では、20歳代までに約1/3のBloom症候群がなんらかの癌腫を発症 し ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
-
- Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
- 補体欠損症
- 若年性サルコイドーシス
- CINCA症候群
- 家族性地中海熱
- TNF受容体関連周期熱症候群
- HyperIgD症候群
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 重症感染症
- 侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎
- Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①+②
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- http://mymed.jp/di/d42.html
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- 英
- Bloom's syndrome, Bloom syndrome
- 同
- Bloom症候群、先天性毛細血管拡張性紅斑-成長停止症候群 congenital telangiectatic erythema-stunted growth syndrome
[★]
- 同
- 染色体不安定症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 関
- anthesis、blooming、blossom、floral、flower、flowering
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候