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- a rare immunological disorder characterized by the virtual absence of gamma globulin in the blood and consequent susceptibility to infection
UpToDate Contents
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- 1. 無ガンマグロブリン血症 agammaglobulinemia
- 2. 原発性の体液性免疫不全：概要 primary humoral immune deficiencies an overview
- 3. 幼児期の一過性低ガンマグロブリン血症 transient hypogammaglobulinemia of infancy
- 4. 原発性免疫不全症における免疫グロブリン療法 immune globulin therapy in primary immunodeficiency
- 5. 小児における分類不能型免疫不全症 common variable immunodeficiency in children
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 幼児期に見逃されてしまったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例
- 竹綱 庸仁,縣 裕篤,新川 成哲 [他]
- 小児科臨床 64(1), 61-65, 2011-01
- NAID 40017407087
- Bruton型無ガンマグロブリン血症による腸炎から各電解質異常・貧血をきたし,さらに含糖酸化鉄(フェジン)投与から低リン血症をきたした1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (副甲状腺)
- 森 典子,代田 翠,林 菜子 [他]
- ホルモンと臨床 58(-), 92-96, 2010
- NAID 40017052193
- 無ガンマグロブリン血症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 金兼 弘和,趙 美娜,宮脇 利男
- 小児科 50(7), 1134-1139, 2009-06
- NAID 40016754673
- P160 気管支喘息症状を発症した無ガンマグロブリン血症の1例(免疫不全,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 白井 亮,甲斐 直子,岩田 敦子,雨宮 由佳,大谷 哲史,梅木 健二,石井 寛,門田 淳一,迎 寛,土田 朋子
- アレルギー 57(3・4), 420, 2008-04-30
- NAID 110006894217
Related Links
- 無又は低ガンマグロブリン血症. 免疫グロブリンＧが量的に不足あるいは質的に問題が あると、体を守る防御反応が不十分（不全）になり、感染症を起こしやすくなります。この ような状態を「免疫不全」といい、原発性と続発性(二次性)とに大きく分けられます。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「112F021」「110I001」「099E069」「091B090」 |
| リンク元 | 「免疫不全症候群」「低ガンマグロブリン症」「agammaglobulinemia」「agammaglobulinaemia」「無γグロブリン血症」 |
| 拡張検索 | 「X連鎖無ガンマグロブリン血症」「Bruton型無ガンマグロブリン血症」「ブルトン型無ガンマグロブリン血症」 |
| 関連記事 | 「リン」「グロブリン」「ガンマ」「無」「症」 |
「112F021」
- T細胞系、B細胞系がともに障害される原発性免疫不全症はどれか。
- a 慢性肉芽腫症
- b 重症複合免疫不全症
- c 無ガンマグロブリン血症
- d Chediak-Higashi症候群
- e DiGeorge症候群
※国試ナビ4※ ［112F020］←［国試_112］→［112F022］
「110I001」
- アスペルギルス症が最も合併しやすいのはどれか。
- a 無ガンマグロブリン血症
- b Wiskott-Aldrich症候群
- c 毛細血管拡張性失調症
- d DiGeorge症候群
- e 慢性肉芽腫症
※国試ナビ4※ ［110H038］←［国試_110］→［110I002］
「099E069」
- 細胞性免疫が低下しないのはどれか。
- a. 無ガンマグロブリン血症
- b. DiGeorge症候群
- c. 重症複合免疫不全
- d. Wiskott-Aldrich症候群
- e. 毛細血管拡張性失調症
※国試ナビ4※ ［099E068］←［国試_099］→［099E070］
「091B090」
- 水痘が重症化しやすいのはどれか
- (1) 無ガンマグロブリン血症
- (2) 重症複合免疫不全症
- (3) Wiskott-Aldrich症候群
- (4) 毛細血管拡張性失調症
- (5) 慢性肉芽腫症
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「低ガンマグロブリン症」
「agammaglobulinemia」
「agammaglobulinaemia」
「無γグロブリン血症」
「X連鎖無ガンマグロブリン血症」
- 英
- X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
- 同
- X連鎖無γグロブリン血症、X連鎖無γ-グロブリン血症。ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemia。Bruton's X-linked agammaglobulinemia。ブルトン病
- 関
- 無ガンマグロブリン血症、成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症、免疫不全症候群
概念
- 移行免疫がなくなる6ヶ月以降に発症
病因
- チロシンキナーゼ遺伝子の欠損 → 低レベルの免疫グロブリンしか産生されない
- IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓
遺伝
「Bruton型無ガンマグロブリン血症」
「ブルトン型無ガンマグロブリン血症」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「グロブリン」
- 英
- globulin (Z)
- 商
- ヴェノグロブリン、ガンマーグロブリン、ガンマガード、ガンマグロブリン、グロブリン、グロベニン、サイモグロブリン、サングロポール、ゼットブリン、テタノセーラ、テタノブリン、テタノブリンIH、ヒスタグロビン、ベニロン、ヘパトセーラ、ヘブスブリン、ヘブスブリンIH、ポリグロビン、乾燥HBグロブリン、乾燥はぶ抗毒素、乾燥まむし抗毒素、抗Dグロブリン、抗D人免疫グロブリン、抗HBs人免疫グロブリン、破傷風グロブリン
- 関
- アルブミン、フィブリノーゲン
- 肝臓で産生される
機能 (PT.234)
- α1-グロブリン
- 組織分解産物や脂質を運搬
- α2-グロブリン
- ビタミンやホルモンを運搬
- α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
- βグロブリン
- トランスフェリン：鉄を運搬
- β-リポタンパク質：脂質を運搬
- γグロブリン
- 免疫グロブリンのことであり、B細胞が産生する
「ガンマ」
- 循環作動薬の投入スピードを示す。
１γ＝μg/kg/min
- 内科レジデントの鉄則 第2版 p.14
「無」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？