英: immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy, X-linked
関: IPEX症候群 IPEX syndrome

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/05/22 17:59:03」(JST)

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1. IPEX：免疫不全，多腺性内分泌障害、腸疾患、X連鎖 ipex immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy x linked
2. 好酸球の生物学および好酸球増多症の原因 eosinophil biology and causes of eosinophilia
3. 原発性免疫不全の胃腸症状 gastrointestinal manifestations in primary immunodeficiency
4. 原発性免疫不全症患者における自己免疫 autoimmunity in patients with primary immunodeficiency
5. 先進国に居住する小児の慢性下痢の原因に関する概要 overview of the causes of chronic diarrhea in children in resource rich countries

English Journal

Novel pathogenic variants in FOXP3 in fetuses with echogenic bowel and skin desquamation identified by ultrasound.

Louie RJ1, Tan QK2, Gilner JB2, Rogers RC1, Younge N2, Wechsler SB2, McDonald MT2, Gordon B1, Saski CA3, Jones JR1, Chapman SJ4, Stevenson RE1, Sleasman JW2, Friez MJ1.
American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2017 May;173(5):1219-1225. doi: 10.1002/ajmg.a.38144. Epub 2017 Mar 20.
PMID 28317311

Influence of instrument size and varying electrical resistance of root canal instruments on accuracy of three electronic root canal length measurement devices.

Aggarwal V1, Singla M2, Bhasin SS3.
International endodontic journal.Int Endod J.2017 May;50(5):506-511. doi: 10.1111/iej.12649. Epub 2016 May 5.
PMID 27079789

Persistent Enteropathy in a Toddler with a Novel FOXP3 Mutation and Normal FOXP3 Protein Expression.

Seghezzo S1, Bleesing JJ2, Kucuk ZY3.
The Journal of pediatrics.J Pediatr.2017 Apr 27. pii: S0022-3476(17)30463-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.03.051. [Epub ahead of print]
PMID 28457527

Japanese Journal

国際印刷機材展「IPEX 2010」視察記--新聞デジタル印刷の商用化に向けて

井上秋男
新聞技術 54(3), 38-42, 2010
NAID 40017322472

デジタルがオフセットを追い越したIPEX2010

ジャガットインフォ (467), 64-67, 2010-07
NAID 40017225307

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関連記事	「IP」

「免疫不全症候群」

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英: immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
同: 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
関: 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

1. T-B+ SCID
2. T-B- SCID
3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症()
常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
IgA欠損症

その他

1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
2. DNA修復の欠陥

毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。

3. 胸腺の欠損

ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome

4. immuno-osseous dysplasia

5. 高IgE症候群 HIES

Job症候群

6. 皮膚粘膜カンジダ症
7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
8. Hoyerall-Hreidarsson症候群

免疫調節異常

1. 白子症を伴う免疫不全

Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。

貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常

ADA欠損症
RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損

LIG IV欠損症
TREC定量
CVID/IgA欠損症

XLP
IPEX
APECED
NEMO欠損症

補体欠損症
若年性サルコイドーシス
CINCA症候群
家族性地中海熱
TNF受容体関連周期熱症候群
HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

細菌性　　　　　　　→　抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
真菌性、ウイルス性　→　T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全

重症感染症

侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎

Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae

2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全

日和見感染を起こす

1) 重症感染症

侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症

Psudomonas, Escherichia coli, Seratia

2) ウイルス感染

cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus

3) 真菌感染

Candida albicans, cryptococcus, aspergillus

4) 原虫

3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)

SCID

①＋②

4. 食細胞機能異常

細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎　→　重症ではない

参考

1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed

http://mymed.jp/di/d42.html

「IPEX syndrome」

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同: immune-dysregulation, polylendocrinopathy, enteropathy, X-linked

「IP」

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