先天性好中球減少症

英

congenital neutropenia

UpToDate Contents

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• 1. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
• 2. 好中球減少症の概要 overview of neutropenia
• 3. 化学療法以外の原因による好中球減少症を有する小児の発熱における感染リスク risk of infection in children with fever and non chemotherapy induced neutropenia
• 4. 周期性好中球減少症 cyclic neutropenia
• 5. 小児における歯周病関連の全身疾患 systemic conditions associated with periodontal disease in children

Japanese Journal

• 先天性好中球減少症と血液腫瘍

• 岡田 賢,中村 和洋,小林 正夫
• 臨床血液 51(7), 553-558, 2010-07-30
• NAID 10026543843

• 好中球減少症 (特集 小児血液疾患最近の知見)

• 溝口 洋子,小林 正夫
• 小児科 51(8), 985-994, 2010-07
• NAID 40017218910

Related Links

• 好中球減少症 - メルクマニュアル18版 日本語版

骨髄系細胞あるいはその前駆細胞の内因的欠陥により起こる好中球減少症: このタイプ の好中球減少症はまれである。周期性好中球減少症はまれな先天性顆粒球産生障害 で，通常は常染色体優性遺伝形式で遺伝する。末梢血中の好中球数の規則的，周期 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「免疫不全症候群」「congenital neutropenia」
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関連記事	「好中球」「症」「先天性」「好中球減少」「先天」

「免疫不全症候群」

　　[★]

英

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency

同

免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID

関

先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

• 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

• 1. T-B+ SCID
• 2. T-B- SCID
• 3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

• 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

• 無ガンマグロブリン血症

• X連鎖無ガンマグロブリン血症()
• 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

• IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
• IgA欠損症

• その他

• 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
• 2. DNA修復の欠陥

• 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。

• Nijmegen breakage症候群
• Bloom症候群

• 3. 胸腺の欠損

• ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome

• 4. immuno-osseous dysplasia

• 軟骨毛髪低形成症
• Schimke症候群

• 5. 高IgE症候群 HIES

• Job症候群

• 6. 皮膚粘膜カンジダ症
• 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
• 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群

• 免疫調節異常

• 1. 白子症を伴う免疫不全

• Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。

• 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常

• 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
• Kostmann症候群
• 周期性好中球減少症
• 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
• P14欠損症
• 白血球接着不全症I型/II型/III型
• Rac2欠損
• β-actin欠損
• 局在性若年性歯周囲炎
• Papillon-Lefevre症候群
• 特殊顆粒欠損症
• Shwachman-Diamond症候群
• 慢性肉芽腫症
• 好中球G-6-PD欠損
• ミエロペルオキシダーゼ欠損
• IL-12 and IL-23受容体欠損
• IL-12p40欠損
• INF-γ1受容体欠損
• INF-γ2受容体欠損
• STAT1欠損

• ADA欠損症
• RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
• Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損

• LIG IV欠損症
• TREC定量
• CVID/IgA欠損症

• XLP
• IPEX
• APECED
• NEMO欠損症

• 補体欠損症
• 若年性サルコイドーシス
• CINCA症候群
• 家族性地中海熱
• TNF受容体関連周期熱症候群
• HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

• 細菌性　　　　　　　→　抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
• 真菌性、ウイルス性　→　T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

• 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全

重症感染症

侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎

Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae

• 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全

日和見感染を起こす

1) 重症感染症

侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症

Psudomonas, Escherichia coli, Seratia

2) ウイルス感染

cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus

3) 真菌感染

Candida albicans, cryptococcus, aspergillus

4) 原虫

• 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)

SCID

①＋②

• 4. 食細胞機能異常

細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎　→　重症ではない

参考

• 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed

http://mymed.jp/di/d42.html

「congenital neutropenia」

　　[★] 先天性好中球減少症

「重症先天性好中球減少症」

　　[★]

英

severe congenital neutropenia

同

Kostmann症候群 コストマン症候群、コストマン型先天性好中球減少症 Kostmann type congenital neutropenia、コストマン型好中球減少症 Kostmann neutropenia、コストマン病、Kostmann病、Kostmann disease

遺伝性好中球減少症 hereditary neutropenia 、遺伝性無顆粒球症 hereditary agranulocytosis

関

好中球減少症

「コストマン型先天性好中球減少症」

　　[★] 重症先天性好中球減少症

「好中球」

　　[★]

英

neutrophil (Z),neutrophile ,neutrophils

関

血液、血球、白血球

特徴

• マクロファージより貪食能が高い
• 非特異的感染防御に関与
• 寿命：1週間。(他の資料：1週間以内。血中で6-7時間,活性化時1-2日。)
• 好中球比率(対白血球)：50-60%。文献によっては50-70%
• ケモカインによって走化能を示し、異物を貪食する

貪食→食胞形成→proteolysis (lysosome: 約30種類)

• 多数の特殊顆粒。少数のアズール顆粒。

分化・成熟

• 造血幹細胞→骨髄系前駆細胞(CFU-GEMM)→顆粒球,単球・マクロファージ系前駆細胞(CFU-GM)→骨髄芽球→好中球性前骨髄球→好中性骨髄球→好中性後骨髄球→杆状核好中球→分節核好中球

骨髄芽球：顆粒なし
　　↓
前骨髄球：アズール顆粒出現
　　↓
骨髄球：好中球に特異な顆粒（ALP、リゾチーム）が出現
　　↓
後骨髄球：核が分葉。細胞分裂（－）
　　↓
桿状核球：末梢血中に現れる�　　↓
　　↓
分葉核球：成熟細胞

顆粒

• アズール顆粒。リソソームの一種

• ヒドラーゼ、ミエロペルオキシダーゼ、リゾチーム、殺菌性膜透過促進蛋白、カテプシンG、エラスターゼ、コラゲナーゼ

• 特殊顆粒 (HIS.194)

• IV型コラゲナーゼ、ホスホリパーゼA2、ラクトフェリン、リゾチーム、ファゴサイチン、アルカリホスファターゼ

成長とリンパ球・好中球数

PED.703

• リンパ球数は生後1ヶ月以降に増加して6ヶ月～1年でピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
• これに対して好中球は生下時にピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
• 生後一ヶ月までは好中球優位であり、1ヶ月～2-6歳まではリンパ球優位となり、以降好中球優位となる。

臨床関連

• 好中球減少症

末梢血好中球数1500/μl以下 、特に500/μl以下 (定義：[1])

• 好中球増加症 好中球増多症

末梢血好中球数7500/μ以上

• 慢性肉芽腫症：NADPH酸化酵素の異常による好中球の活性酸素産生障害をきたす疾患。常染色体劣性遺伝。
• チェディアック・東症候群：細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害され、また好中球の遊走能が低下する疾患。常染色体劣性遺伝。

• 杆状核白血球と分節核好中球がある。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「先天性」

　　[★]

英

congenital、congenita、congenitally

関

先天、先天的

「好中球減少」

　　[★]

英

neutropenia

関

好中球減少症、好中球

「先天」

　　[★]

英

congenital

関

先天性、先天的