英: hyper-IgM syndrome HIMS, hyper-IgM syndrome HIGM
同: IgM増加を伴う抗体欠乏症

IgM高値, IgG/IgA低値、胚中心欠損

原因遺伝子

1. CD40
2. CD40L
3. AID

avtivation-induced cytosine deaminase

RNA editing enzyme

概念

病型

高IgM症候群1型 HIGM1
高IgM症候群2型 HIGM2
高IgM症候群3型 HIGM3

遺伝

X連鎖劣性遺伝

多くの場合。男児のみ。

遺伝子座：Xq28

常染色体劣性遺伝

病因

免疫グロブリンのクラススイッチ機構の異常→IgM産生可能。IgG、IgA、IgE産生不可

X連鎖劣性遺伝

活性化T細胞上のCD40リガンド(CD154)の遺伝子異常→CD40シグナルを介したB細胞のクラススイッチがおきない

常染色体劣性遺伝

AID(activation-induced cytidine deaminase)の異常

疫学

症状

XLAと同じく化膿菌の易感染性
細胞性免疫不全によるカリニ肺炎の発症

診断

血清免疫グロブリン値の検査値
X連鎖劣性遺伝のものでは、活性化T細胞のCD154分子の有無をフローサイトメトリーで分析
確定診断：CD154またはAID遺伝子解析

検査

血清IgMは正常または高値
血清IgG、IgA、IgEは低値
一部の症例では好中球減少

治療

免疫グロブリン置換療法
カリニ肺炎の治療・予防→ST合剤の内服
造血幹細胞移植

予後

予防

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the 9th letter of the Roman alphabet (同)i

PrepTutorEJDIC

『私は』私が
iodineの化学記号

UpToDate Contents

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1. 高IgM症候群 hyperimmunoglobulin m syndromes
2. 原発性の体液性免疫不全：概要 primary humoral immunodeficiencies an overview
3. 小児における分類不能型免疫不全症 common variable immunodeficiency in children
4. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
5. 原発性免疫不全症の肺合併症 pulmonary complications of primary immunodeficiencies

Japanese Journal

原発性免疫不全症の新規発見遺伝子--Coronin 1A(重症複合型免疫不全症)とPMS2(高IgM症候群)

野々山恵章
臨床免疫・アレルギー科 52(3), 349-357, 2009-09
NAID 40016843479

伴性高IgM症候群(CD40 ligand欠損症) (今月の主題免疫不全症候群と遺伝子異常) -- (各疾患の遺伝子異常,診断と治療)

富澤大輔,今井耕輔
臨床検査 53(5), 575-579, 2009-05
NAID 40016687626

P162 常染色体優性遺伝形式をとる高IgM症候群2型の母子例の免疫学的特徴(免疫不全,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)

金子英雄,伊藤裕子,深尾敏幸,川本典生,笠原貴美子,近藤直実
アレルギー 57(3・4), 421, 2008-04-30
NAID 110006894219

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「免疫不全症候群」

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英: immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
同: 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
関: 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

1. T-B+ SCID
2. T-B- SCID
3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症()
常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
IgA欠損症

その他

1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
2. DNA修復の欠陥

毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。