ローレンス・ムーン・ビードル症候群
WordNet
- expose ones buttocks to; "moon the audience"
- any natural satellite of a planet; "Jupiter has sixteen moons"
- any object resembling a moon; "he made a moon lamp that he used as a night light"; "the clock had a moon that showed various phases"
- be idle in a listless or dreamy way (同)moon around, moon on
- United States religious leader (born in Korea) who founded the Unification Church in 1954; was found guilty of conspiracy to evade taxes (born in 1920) (同)Sun Myung Moon
- the natural satellite of the Earth; "the average distance to the Moon is 384,400 kilometers"; "men first stepped on the moon in 1969" (同)moon
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- 《the~》(天体の)『月』 / 〈U〉《しばしばa~》(さまざまに形を変える)『月』 / 〈C〉(惑星の)『衛星』(satellite) / 〈C〉《複数形で》(特に太陰暦の)ひと月 / 〈U〉月光(moonlight) / 《話》(あてもなく)ふらふらさまよう《+『about』(『around』)》;ぼんやり過ごす(眺める)《+『away』》
- molybdenumの化学記号
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Japanese Journal
- 腎障害,尿細管性アシドーシスを合併したLaurence-Moon-Biedl症候群の1例
- 板谷 聡実,石森 正敏,宅野 洋,宗 友厚,武田 則之,石塚 達夫,安田 圭吾
- 日本内科学会雑誌 84(2), 290-292, 1995-02-10
- … Laurence-Moon-Biedl (LMB)症候群では先天的腎形態異常を含め,腎合併症が高頻度に存在するとされているが,腎組織検討症例は少なく,本症の腎障害の詳細については不明な点が少なくない.今回,尿細管性アシドーシス(RTA)と腎障害を合併し,腎生検にて高度な尿細管間質炎所見を呈し, RTAとの関連が示唆されたLMB症候群の症例を経験したので報告する. …
- NAID 10005521775
- 先天性胆道拡張症 (Alonso-Lej II型)に早期胆道癌を合併したLaurence-Moon-Biedl症候群の1例.
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- Laurence-Moon-Biedl症候群 症候性肥満を起こす疾患の1つ。 知能障害,網膜変性,性機能低下症,多指(趾)症を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。 「常染色体性劣性遺伝。」 「男子は女子の2倍。」 症状(5主徴) 性器発育 ...
- Biedl-Bartet Syndrome and Laurence-Moon Syndrome were once considered the same disorder, but have been split into two distinct genetic disorders. ... In previous years, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) was a ...
- Bardet-Biedl syndrome is a disorder that affects many parts of the body. The signs and symptoms of this condition vary among affected individuals, even among members of the same family. Vision loss is one of the major features of Bardet-Biedl syndrome
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★リンクテーブル★
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- 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見:FSH22.0mIU/ml(基準5.2~14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8~7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25~75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3~0.9)。
- 考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [101A049]←[国試_101]→[101A051]
[★]
- 17歳の男子。二次性徴の遅れが気になり来院した。12歳の時、トルコ鞍上に進展する径5cmの頭蓋咽頭腫の摘出術を受けた。再発はないが、術後1年ころから肥満傾向が出現し、徐々に高度になってきた。恥毛を認めない。精巣サイズは左右とも長径1cmである。
[正答]
※国試ナビ4※ [096A047]←[国試_096]→[096A049]
[★]
[正答]
※国試ナビ4※ [100B056]←[国試_100]→[100B058]
[★]
- ☆case30 無月経
- ■症例
- 23歳 女性 女優
- 主訴:無月経
- 現病歴:5ヶ月前からの無月経である。初経は13歳で、これまで月経周期は整であった。食欲はあると言っているが昨年から(over the pas year)体重が8kg減少した。
- 嗜好品:アルコール10 unit/week(缶ビール(350ml)6本弱本/週)。
- 既往歴:なし
- 社会歴:現在は無職。
- 服用薬:なし
- 生活歴:一年前、彼氏と別れた。
- 身体所見 examination
- 四肢と殿部の筋肉が喪失。身長1.7m、体重41kg、BMI 13.7(標準的:20< <24)。頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。脈拍52/分。血圧96 /60 mmHg
- 検査所見 investigations
- ECG
- 血液生化学
- K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓, Alb(保たれているのか・・・)
- 問診(S)
- 5ヶ月前からの無月経
- 昨年から8kg体重が減少。
- 無職
- 1年前に彼氏と別れた
- 身体所見(O)
- 四肢と殿部の筋肉が喪失。
- 身長1.7m
- 体重41kg
- BMI 13.666666666666666
- 頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。
- 脈拍52/分
- 血圧96/60 mmHg
- 検査(O)
- K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓
- ・なにをすべきか?
- ・無月経の鑑別診断?
- ・体重減少の原因
- ■診断
- 神経性食思不振症, anorexia nervosa, AN
- ■要点
- ・嘔吐 → H+,Cl-喪失。
- ・減少した血漿量 → アルドステロン分泌亢進 → 尿細管ではナトリウム保持、カリウム分泌、(本来分泌されるべき)H+の枯渇
- ・アルカローシス(血中:Cl-低値、HCO3-高値。尿:Cl-低値、K+高値)
- ・尿中のCl-:<10mmol/day:嘔吐していることを暗示(imply vomitting)。高値:利尿剤の乱用
- ・anorexia nervosaで見られる検査値もチェックしておこう
- ・LH, FSH, エストロゲンは低値
- ■key points
- ・神経性食思不振症は若年女性の中で無月経の主要な原因である。
- ・低カリウム性代謝性アルカローシスは特徴的な代謝異常
- ・神経性食思不振症は利尿剤や下剤の濫用と結びついていることがある。
- ■参考文献
- DIF Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins
- ■major cases of secondary amenorrhea
- ・視床下部、下垂体の疾患:ex. 下垂体機能低下症、高プロラクチン血症
- ・性腺不全:ex. 自己免疫性卵巣不全、多能性卵巣
- ・副腎不全:ex. クッシング病
- ・甲状腺疾患:ex. [甲状腺機能低下症]]、甲状腺機能亢進症
- ・重症慢性疾患:ex. 癌、慢性腎不全
- □アルコールのunit
- 1 unit = 10 ml of ethanol
- 350ml アルコール5% → 350x0.05/10=1.75 unit
- ■glossary
- buttock
- n. 殿部、尻。船尾
- interrelate
- vi. 相互関係を持つ(有する)
- vt. 相互に関係(関連)づける
- contract
- v. 収縮する
- lanugo
- n. 毳毛、うぶ毛
[★]
- 英
- Laurence-Moon-Biedl syndrome
- 同
- (国試)Laurence-Moon-Biedl症候群。ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群, Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
- 関
- 無月経、視床下部性無月経。ローレンス・ムーン症候群、バルデー・ビードル症候群
遺伝
分類
- 網膜変性症、肥満、強直性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。
- 網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の異常
[★]
- 英
- hypothalamic amenorrhea
- 同
- 間脳性無月経 diencephalic amenorrhea
分類
-
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
モリブデン
- 関
- molybdenum
[★]
月
- 関
- month