- 同
- GPIX
- 関
- GpIb, GpIX, GpV
臨床関連
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2017/12/15 05:43:25」(JST)
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| GP9 |
|
| Available structures |
| PDB |
Ortholog search: PDBe RCSB |
| List of PDB id codes |
|
3REZ
|
|
|
| Identifiers |
| Aliases |
GP9, CD42a, GPIX, Glycoprotein IX, glycoprotein IX platelet |
| External IDs |
MGI: 1860137 HomoloGene: 144 GeneCards: GP9 |
| Gene location (Human) |
|
| Chr. |
Chromosome 3 (human)[1] |
|
|
| Band |
3q21.3 |
Start |
129,060,767 bp[1] |
| End |
129,062,406 bp[1] |
|
| Gene location (Mouse) |
|
| Chr. |
Chromosome 6 (mouse)[2] |
|
|
| Band |
6 D1|6 39.13 cM |
Start |
87,778,072 bp[2] |
| End |
87,779,768 bp[2] |
|
| RNA expression pattern |
|
| More reference expression data |
|
| Gene ontology |
| Molecular function |
• protein binding
|
| Cellular component |
• integral component of membrane
• plasma membrane
• integral component of plasma membrane
• membrane
|
| Biological process |
• platelet activation
• blood coagulation, intrinsic pathway
• hemostasis
• cell adhesion
• blood coagulation
|
| Sources:Amigo / QuickGO |
|
| Orthologs |
| Species |
Human |
Mouse |
| Entrez |
|
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| Ensembl |
|
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| UniProt |
|
|
| RefSeq (mRNA) |
|
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| RefSeq (protein) |
|
|
| Location (UCSC) |
Chr 3: 129.06 – 129.06 Mb |
Chr 3: 87.78 – 87.78 Mb |
| PubMed search |
[3] |
[4] |
| Wikidata |
| View/Edit Human |
View/Edit Mouse |
|
Glycoprotein IX (platelet) (GP9) also known as CD42a (Cluster of Differentiation 42a), is a human gene.[5]
Platelet glycoprotein IX (GP9) is a small membrane glycoprotein found on the surface of human platelets. It forms a 1-to-1 noncovalent complex with glycoprotein Ib (GP Ib), a platelet surface membrane glycoprotein complex that functions as a receptor for von Willebrand factor (VWF; MIM 193400) (known as the Glycoprotein Ib-IX-V Receptor Complex). The main portion of the receptor is a heterodimer composed of 2 polypeptide chains, an alpha chain (GP1BA; MIM 606672) and a beta chain (GP1BB; MIM 138720), that are linked by disulfide bonds. The complete receptor complex includes noncovalent association of the alpha and beta subunits with GP9 and platelet glycoprotein V (GP5; MIM 173511).[supplied by OMIM][5]
Contents
- 1 See also
- 2 References
- 3 Further reading
- 4 External links
See also
- Cluster of differentiation
References
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169704 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030054 - Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Reference:".
- ^ "Mouse PubMed Reference:".
- ^ a b "Entrez Gene: GP9 glycoprotein IX (platelet)".
Further reading
- Kunishima S, Kamiya T, Saito H (2003). "Genetic abnormalities of Bernard-Soulier syndrome". Int. J. Hematol. 76 (4): 319–27. doi:10.1007/BF02982690. PMID 12463594.
- Hickey MJ, Deaven LL, Roth GJ (1991). "Human platelet glycoprotein IX. Characterization of cDNA and localization of the gene to chromosome 3". FEBS Lett. 274 (1–2): 189–92. doi:10.1016/0014-5793(90)81361-Q. PMID 2253772.
- Du X, Beutler L, Ruan C, et al. (1987). "Glycoprotein Ib and glycoprotein IX are fully complexed in the intact platelet membrane". Blood. 69 (5): 1524–7. PMID 2436691.
- Andrews RK, Booth WJ, Gorman JJ, et al. (1990). "Purification of botrocetin from Bothrops jararaca venom. Analysis of the botrocetin-mediated interaction between von Willebrand factor and the human platelet membrane glycoprotein Ib-IX complex". Biochemistry. 28 (21): 8317–26. doi:10.1021/bi00447a009. PMID 2557900.
- Hickey MJ, Williams SA, Roth GJ (1989). "Human platelet glycoprotein IX: an adhesive prototype of leucine-rich glycoproteins with flank-center-flank structures". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (17): 6773–7. doi:10.1073/pnas.86.17.6773. PMC 297928 . PMID 2771955.
- Roth GJ, Ozols J, Nugent DJ, Williams SA (1988). "Isolation and characterization of human platelet glycoprotein IX". Biochem. Biophys. Res. Commun. 156 (2): 931–9. doi:10.1016/S0006-291X(88)80933-1. PMID 3056407.
- Meyer SC, Fox JE (1995). "Interaction of platelet glycoprotein V with glycoprotein Ib-IX regulates expression of the glycoproteins and binding of von Willebrand factor to glycoprotein Ib-IX in transfected cells". J. Biol. Chem. 270 (24): 14693–9. doi:10.1074/jbc.270.24.14693. PMID 7782333.
- Clemetson JM, Kyrle PA, Brenner B, Clemetson KJ (1994). "Variant Bernard-Soulier syndrome associated with a homozygous mutation in the leucine-rich domain of glycoprotein IX". Blood. 84 (4): 1124–31. PMID 8049428.
- Hickey MJ, Roth GJ (1993). "Characterization of the gene encoding human platelet glycoprotein IX". J. Biol. Chem. 268 (5): 3438–43. PMID 8429020.
- Wright SD, Michaelides K, Johnson DJ, et al. (1993). "Double heterozygosity for mutations in the platelet glycoprotein IX gene in three siblings with Bernard-Soulier syndrome". Blood. 81 (9): 2339–47. PMID 8481514.
- Berger G, Massé JM, Cramer EM (1996). "Alpha-granule membrane mirrors the platelet plasma membrane and contains the glycoproteins Ib, IX, and V". Blood. 87 (4): 1385–95. PMID 8608228.
- Hollmann C, Haag F, Schlott M, et al. (1996). "Molecular characterization of mouse T-cell ecto-ADP-ribosyltransferase Rt6: cloning of a second functional gene and identification of the Rt6 gene products". Mol. Immunol. 33 (9): 807–17. doi:10.1016/0161-5890(96)00008-9. PMID 8811076.
- Noris P, Simsek S, Stibbe J, von dem Borne AE (1997). "A phenylalanine-55 to serine amino-acid substitution in the human glycoprotein IX leucine-rich repeat is associated with Bernard-Soulier syndrome". Br. J. Haematol. 97 (2): 312–20. doi:10.1046/j.1365-2141.1997.582706.x. PMID 9163595.
- Hayashi T, Suzuki K, Yahagi A, et al. (1997). "Corrected DNA sequence of the platelet glycoprotein IX gene". Thromb. Haemost. 77 (5): 1034–5. PMID 9184424.
- Bradford HN, Dela Cadena RA, Kunapuli SP, et al. (1997). "Human kininogens regulate thrombin binding to platelets through the glycoprotein Ib-IX-V complex". Blood. 90 (4): 1508–15. PMID 9269768.
- Suzuki K, Hayashi T, Yahagi A, et al. (1998). "Novel point mutation in the leucine-rich motif of the platelet glycoprotein IX associated with Bernard-Soulier syndrome". Br. J. Haematol. 99 (4): 794–800. doi:10.1046/j.1365-2141.1997.4753275.x. PMID 9432024.
- Noris P, Arbustini E, Spedini P, et al. (1999). "A new variant of Bernard-Soulier syndrome characterized by dysfunctional glycoprotein (GP) Ib and severely reduced amounts of GPIX and GPV". Br. J. Haematol. 103 (4): 1004–13. doi:10.1046/j.1365-2141.1998.01100.x. PMID 9886312.
- Longhurst CM, White MM, Wilkinson DA, Jennings LK (1999). "A CD9, alphaIIbbeta3, integrin-associated protein, and GPIb/V/IX complex on the surface of human platelets is influenced by alphaIIbbeta3 conformational states". Eur. J. Biochem. 263 (1): 104–11. doi:10.1046/j.1432-1327.1999.00467.x. PMID 10429193.
- Kunishima S, Tomiyama Y, Honda S, et al. (2000). "Cys97-->Tyr mutation in the glycoprotein IX gene associated with Bernard-Soulier syndrome". Br. J. Haematol. 107 (3): 539–45. doi:10.1046/j.1365-2141.1999.01733.x. PMID 10583255.
- Rivera CE, Villagra J, Riordan M, et al. (2001). "Identification of a new mutation in platelet glycoprotein IX (GPIX) in a patient with Bernard-Soulier syndrome". Br. J. Haematol. 112 (1): 105–8. doi:10.1046/j.1365-2141.2001.02529.x. PMID 11167791.
External links
- GP9 protein, human at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
This article incorporates text from the United States National Library of Medicine, which is in the public domain.
|
Proteins involved in coagulation
|
| Coagulation factors |
| Primary hemostasis |
- vWF
- platelet membrane glycoproteins: Ib (A
- B
- IX)
- IIb/IIIa (IIb
- IIIa)
- VI
|
| Intrinsic pathway |
- HMWK/Bradykinin
- Prekallikrein/Kallikrein
- XII "Hageman"
- XI
- IX
- VIII
|
| Extrinsic pathway |
|
| Common pathway |
- X
- V
- II "(Pro)thrombin"
- I "Fibrin"
- Fibrinogen (FGA, FGG)
- XIII
|
|
| Coagulation inhibitors |
- Antithrombin (inhibits II, IX, X, XI, XII)
- Protein C (inhibits V, VIII)/Protein S (cofactor for protein C)
- Protein Z (inhibits X)
- ZPI (inhibits X, XI)
- TFPI (inhibits III)
|
| Thrombolysis/fibrinolysis |
- Plasmin
- tPA/urokinase
- PAI-1/2
- α2-AP
- α2-macroglobulin
- TAFI
|
English Journal
- Differences between Platelets Derived from Neonatal Cord Blood and Adult Peripheral Blood Assessed by Mass Spectrometry.
- Stokhuijzen E1,2, Koornneef JM2, Nota B3, van den Eshof BL2, van Alphen FPJ3, van den Biggelaar M2, van der Zwaan C2, Kuijk C4, Mertens K2,5, Fijnvandraat K1,2, Meijer AB2,5.
- Journal of proteome research.J Proteome Res.2017 Aug 30. doi: 10.1021/acs.jproteome.7b00298. [Epub ahead of print]
- PMID 28823163
- Cab4b, the first human platelet antigen carried by glycoprotein IX discovered in a context of severe neonatal thrombocytopenia.
- Jallu V1, Beranger T1, Bianchi F1, Casale C1, Chenet C1, Ferre N1, Philippe S1, Quesne J1, Martageix C1, Petermann R1.
- Journal of thrombosis and haemostasis : JTH.J Thromb Haemost.2017 Aug;15(8):1646-1654. doi: 10.1111/jth.13744. Epub 2017 Jul 10.
- PMID 28561420
- Adult-onset, chronic, cyclic thrombocytopenia in a Rhesus macaque (Macaca mulatta) after dengue virus vaccination and viral challenge.
- Frydman GH1,2,3,4, Metcalf Pate KA5, Marini RP1, de Laforcade AM6, Bosch I7,8, Bakthavatchalu V1, Muthupalani S1, Swennes AG1, Lyons CE5, Tompkins RG3, Fox JG1,2.
- Veterinary clinical pathology.Vet Clin Pathol.2017 Jun;46(2):238-247. doi: 10.1111/vcp.12497. Epub 2017 May 18.
- PMID 28518476
Japanese Journal
- Platelets with a W127X mutation in GPIX express sufficient residual amounts of GPIbα to support adhesion to von Willebrand factor and collagen
- TAKATA Yuka,KANAJI Taisuke,MOROI Masaaki,SEKI Ritsuko,SANO Masayuki,NAKAZATO Sachie,SUEOKA Eisaburo,IMAMURA Yutaka,OKAMURA Takashi
- International journal of hematology 96(6), 733-742, 2012-12-01
- NAID 10031144612
- Bernard-Soulier Syndrome due to GPIX W127X Mutation in Japan Is Frequently Misdiagnosed as Idiopathic Thrombocytopenic Purpura
- KUNISHIMA Shinji,YAMADA Toshiki,HAMAGUCHI Motohiro,SAITO Hidehiko
- International journal of hematology 83(4), 366-367, 2006-05-15
- NAID 10017475827
- Occurrence of the Asn45Ser mulation in the GPIX gene in a Belgian patient with Bernard Soulier syndrome
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP
- 同
- ヴェルルホフ紫斑病 Werlhof purpura、(immune thrombocytopenic purpura← これは上位の疾患概念？)
- 関
- 血小板減少
概念
- 血小板に対する自己抗体によって血小板数が減少し、出血傾向をきたす自己免疫疾患
- 他の自己免疫性疾患による血小板減少は除外(除外診断)。
- 他の自己免疫性疾患との合併も多く、自己免疫性溶血性貧血・SLE・橋本病などが合併しうる。
疫学
- 小児に多い。1-3週前にウイルス感染症に罹患した後に発症。6ヶ月以内に治癒。
- 成人(10歳以上。20-40歳)女性に多い。緩慢に発症。軽快と増悪を繰り返す。
病因
- 血小板に対する自己抗体の出現による。
- 凝集に関与する糖蛋白GpIIb\GpIIIaに対する自己抗体が出現することで、自己の血小板に対する免疫反応が惹起され、血小板の破壊亢進が起こる。さらに原因は不明ではあるが粘着に関与する糖蛋白GpIb/GpIXに対する自己抗体も出現してくる。
症候
- 出血症状：皮膚の紫斑(点状出血・斑状出血)・鼻出血・歯肉出血・性器出血(月経多過)
- 関節内出血や深部出血は稀。
身体所見
- 急性特発性血小板減少性紫斑病：軽度の発熱、脾臓の軽度腫大？(10%の子供の患者にみられるが、正常な群でも同程度みられる。また、脾摘を受けた患者では脾臓の重さは正常であった。(WCH.1537) → つまり脾腫は一般的な症状とは言えない)
検査
血液
- 血小板数 10万 /μl 以下。赤血球数・白血球数は正常
骨髄検査
- 正形成。巨核球数は正常or増加
- 血小板付着を欠く巨核球が多い。
- [show details]
巨核球が若干多いかもしれないがよく分からない
免疫血清学的検査
- 血小板結合性IgG(PAIgG)：高値 ←特異度低(SLE、肝硬変などでも↑)
- GPIIb・GPIIIa・GPIb・GPIXに対する自己抗体：特異度は高いが、感度が低い。民間病院レベルでは施行できない。
診断
成人の慢性ITPの診断基準
- 厚生労働省特定疾患特発性造血障害研究班(2004試案)
- 1.血小板減少(10万/ul以下)
- 2.末梢血塗沫標本は正常
- 3.以下の検査のうち3項目以上を満たすこと
- (1)貧血がない
- (2)白血球減少がない
- (3)末梢血液中の抗GPIIb/GPIIIa抗体産生B細胞の増加
- (4)血小板関連抗GPIIb/GPIIIa抗体の増加
- (5)網状血小板比率の増加
- (6)血漿トロンボポエチン軽度上昇にとどまる(<300pg/ml)
- 4.他の免疫性血小板減少を除外できる(SLE, リンパ増殖性疾患, HIV感染症, 肝硬変, 薬剤性)。
鑑別診断
治療
modality
- ステロイド
- 免疫グロブリン
- ヘリコバクター・ピロリの除菌：日本ではHP感染症との関連が統計的に明らかとなっており、ステロイドに先んじてHP除菌が試みられる。
- 脾摘：ステロイドが奏効しない場合にはやむなく脾臓摘出が検討される。小児の場合は急性例であることが多く、かつ免疫機構の一部として重要な臓器であるため、発症6ヶ月以内では脾摘は見合わせる。
- 血小板輸血は、輸血後破壊されてしまうために、緊急時以外は適応ではない。
治療の選択
- 出典不明
- 血小板数3万/ul以上：経過観察
- 血小板数1万-3万/ul以上 or 重篤な粘膜出血：経口ステロイド
- 血小板数1万以下-3万/ul以上：免疫グロブリン
参考
- 1. 妊娠により重症化した難治性特発性血小板減少性紫斑病に対して摘脾が有効であった１例
- http://www.med.osaka-cu.ac.jp/labmed/ITP.pdf
- 2. 難病情報センター | 特発性血小板減少性紫斑病（公費対象）
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/303
uptodate
- 1. [charged] 成人における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] 成人における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の治療および診断 - uptodate [2]
- 3. [charged] 成人における慢性難治性免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病 - uptodate [3]
- 4. [charged] 小児における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の臨床症状および診断 - uptodate [4]
- 5. [charged] 小児における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の治療および予後 - uptodate [5]
国試
[★]
- 英
- platelet (Z), blood platelet (Z), PLT
- 同
- 栓球 thrombocyte
- 関
- 血小板血栓。血小板数 platelet count PLC
- GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
- 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
- 寿命：10日
- 体積：5-10 fl
- 直径：2-5μm。
- 無核。
基準値
- 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
- 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)
新生児
- 出典不明
産生組織
- トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)
貯蔵組織
組織学
- P-セレクチンを膜上に持つ
- フィブリノーゲン、フィブロネクチン、第V因子、第VIII因子、platelet factor 4、PDGF、TGF-α (BPT.89)
- ADP、ATP、Ca2+、ヒスタミン、セロトニン、エピネフリン (BPT.89)
機能 (SAN.236-237)
1.一次止血
- TXA2,セロトニンは血管収縮作用
- ADP, TXA2,セロトニンは血小板凝集
- 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成
2.血液凝固の促進
3.毛細血管機能の維持
- 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している → 血小板減少により点状出血を来すことになる。
膜タンパク
血小板減少による症状
- 5-10万 ：症状なし-やや止血しにくい程度
- 2-3万 ：下肢に点状出血 (→皮下出血)
- 1万以下 ：粘膜出血→臓器出血の危険あり
検査
- 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。
臨床関連
数の異常
機能の異常
[★]
- 英
- Bernard-Soulier syndrome, BSS
- 同
- Bernard-Soulier症候群
- 関
- 血小板、出血性疾患
概念
- 血液検査結果はGlanzmann's thrombastheniaに似る → 出血性疾患
病因
- これらは血小板上で複合体を形成し、コラーゲンに結合したフォンウイルブランド因子と結合する。これらが失われることで(特に流れの速い血管部位で)血小板の凝集が起こらなくなる。これにより出血時間が延長する。
疫学
病変形成＆病理
症状
- 出血傾向は生後より出現
- 皮膚・粘膜下出血、鼻出血、歯肉出血、性器出血、血尿、消化管出血
検査
- 末梢血血小板：巨大血小板の出現(直径15-20μm)
- 出血時間：延長
- 骨髄巨核球数：正常。
- 血小板数：正常ないし減少。
- 血小板機能検査
- リストセチン凝集、トロンビン凝集：欠如or低下
- ADP凝集：正常
- コラーゲン凝集：正常
診断
治療
- 特異的な治療法はなし。
- 新鮮血小板輸血が最も確実な止血法。
予後
予防
[★]
- 英
- von Willebrand factor (BPT), vWF, VWF
- 同
- フォンビルブラント因子、フォンウィルブランド因子、von Willebrand因子、vW因子？
- 関
- 血液凝固因子
概念
構造
- ジスルフィド結合によりマルチマーを形成しており、分子量は500～20,000kDa以上に分布している。
産生組織
存在部位
- 血漿中にあり循環。血漿、血小板、α顆粒、内皮下組織などに存在(SAN.236)
半減期
機能
- 血管内皮細胞が脱落しその下の細胞外マトリクスが露出されると、血漿中のフォンウィルブランド因子が細胞マトリックスに結合し、これを足場に血小板のGpIb/GpIX複合体を介して血小板が結合する
臨床関連
vWFのレセプター異常
[★]
- 同
- GPIb
- 関
- GpIb, GpIX, GpV
臨床関連