バルデー・ビードル症候群

英: Bardet-Biedl syndrome
同: Bardet-Biedl症候群、バーデット・ビードル症候群

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UpToDate Contents

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1. 肥満の病因 pathogenesis of obesity
2. 腎性尿崩症の臨床症状および原因 clinical manifestations and causes of nephrogenic diabetes insipidus
3. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
4. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
5. 肥満の小児および思春期の臨床的評価 clinical evaluation of the obese child and adolescent

Japanese Journal

症例全盲のバルデ・ビードル症候群患者に対して持続携行式腹膜透析を導入した1症例

望月佳代,吉野深雪,手塚紀代美 [他]
腹膜透析の進歩 2005, 242-244, 2005-06
NAID 40007093187

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知られざる症候群の世界～バルデー・ビードル症候群～

2006年2月27日 ... また、1920年にBardet、1922年にBiedlが報告した症例はバルデー・ビードル症候群（ Bardet-Biedl syndrome=BBS）と名付けられる。この2つの症候群の関係は長年、不確定要素であった。1925年には、Solis-CohenとWeiss がローレンス・ ...

難病情報センター | 代謝疾患分野バルデー・ビードル症候群(平成22年度)

本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが多いが、それは世界的には ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「ローレンス・ムーン・ビードル症候群」

英: Laurence-Moon-Biedl syndrome
同: (国試)Laurence-Moon-Biedl症候群。ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群, Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
関: 無月経、視床下部性無月経。ローレンス・ムーン症候群、バルデー・ビードル症候群

遺伝

常染色体劣性遺伝

分類

ローレンス・ムーン症候群 Laurence-Moon syndrome LMS

網膜変性症、肥満、強直性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。

バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome BBS

網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の異常

「Bardet-Biedl syndrome」

　　[★] バルデー・ビードル症候群

「Bardet-Biedl症候群」

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「バーデット・ビードル症候群」

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「ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群」

　　[★] ローレンス・ムーン・ビードル症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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