レッシュ・ナイハン症候群
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Japanese Journal
- 小笠原 信明
- 聴能言語学研究 18(3), 175-181, 2001-12-25
- … をもたらすかを説明した.遺伝子解析に最も有力な手段となっているPCR (polymerase chain reaction)の原理についても解説し,この方法をもちいての発達障害の遺伝子解析の結果の3つを紹介した.(1)レッシューナイハン症候群をひきおこすHPRT遺伝子の変異は,遺伝子のどの位置でもおこりうること,また極めてまれな愛知県コロニーで発見された世界最初の女児例について,これまでの遺伝子解析を紹介した.(2)我 …
- NAID 10009354664
- 自傷行為に対して装具を使用したLesch-Nyhan症候群の1症例
- 丸田 恭子,大井 長和,有村 憲治,谷口 弥三郎,松倉 茂
- リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 34(9), 610-613, 1997-09-18
- A 14-year-old boy had been noticed the growth retardation at the age of 7 months and self-mutilation behavior characterized by compulsive biting of his lower lip and fingers at 18 months of age. Neuro …
- NAID 110001849006
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- 出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』. 移動： 案内, 検索. レッシュ・ ナイハン症候群（レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、Lesch-Nyhan syndrome,LNS）は、 尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。1964年にMichael Lesch ...
★リンクテーブル★
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- 英
- self-mutilation
- 同
- 自傷、自傷行動 self-inflicted injury
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候