ウィスコット・アルドリッチ症候群
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- ヴィスコット-オールドリッチ症候群は,BおよびT細胞の複合欠損に起因し,再発性感染,アトピー性皮膚炎,血小板減少を特徴とする。 遺伝はX連鎖劣性遺伝である。ヴィスコット-オールドリッチ症候群は,正常なBおよびT細胞 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Wiskott-Aldrich syndrome, WAS
- 同
- ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群
- アルドリッチ症候群 オールドリッチ症候群、オールドリッチ症候群、オルドリック症候群、Aldrich症候群、Aldrich syndrome
- 関
- 血小板減少、免疫不全症候群、原発性免疫不全症候群
概念
- 血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
- B細胞-活性化↓
- 男児のみ
- 免疫不全症、血小板減少、湿疹
遺伝
病因
- Xp11.22:WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。
病態
- 細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。
症状
- 1) recurrent infefction 免疫不全 細胞性免疫、IgE高値
- 2) thrombocytepenia 出血性素因 血小板減少による、血便。進行性。
- 3) dermatitis アトピー性皮膚炎 難治性湿疹
- 4) 自己免疫疾患:40-70%の患者で報告がある (参考1)
- 5) 悪性腫瘍:小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)
免疫不全
- Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)
- capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
- 緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属
皮膚症状=
-
合併症=
検査
- 参考1
- T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下 B細胞も伴うらしい。
- 免疫グロブリン:(減少~正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
- 特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
- NK細胞数は正常~増加、細胞殺傷能力低下
- 食細胞(好中球など)の遊走能低下。
- リンパ球数:幼小児時は正常、成長につれて減少。
治療
予後
参考
- 1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [1]
国試
[★]
- 英
- Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASP, CD43
- 同
- WAS蛋白質、ウィスコット-オールドリッチ症候群蛋白質
- 関
- ウィスコット・オールドリッチ症候群
[★]
ウィスコット・オールドリッチ症候群タンパク質
[★]
ウィスコット・アルドリッチ症候群
[★]
ウィスコット・アルドリッチ症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 英
- Aldrich
- 関
- アルドリッチ
[★]
- 英
- rich
- 関
- 富む、豊富