UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 先天性性腺刺激ホルモン放出ホルモン欠乏症（特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下） congenital gonadotropin releasing hormone deficiency idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
- 2. 思春期遅発症の診断および治療 diagnosis and treatment of delayed puberty
- 3. 性腺機能低下を呈する男性の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of male hypogonadism
- 4. 味覚および嗅覚障害の解剖学および病因 anatomy and etiology of taste and smell disorders
- 5. 男性不妊症の原因 causes of male infertility
Japanese Journal
- Kallmann症候群 (特集 無月経) -- (原発性無月経)
- 丸山 哲夫
- 産科と婦人科 77(11), 1289-1293, 2010-11
- NAID 40017353004
- 精神・神経 Prokineticin-signaling pathwayとKallmann症候群 (第5土曜特集 最新 G蛋白質共役受容体研究--疾患解明とシグナル制御の新時代) -- (受容体機能の新たな展開)
- 佐藤 直子,緒方 勤
- 医学のあゆみ 233(9), 934-938, 2010-05-29
- NAID 40017107088
Related Links
- カルマン（Kallmann）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに ...
- 「カルマン症候群」の患者さんのために 岡本内科こどもクリニック院長 現奈良県立医科大学内分泌代謝内科臨床教授 現畿央大学客員教授 岡本 新悟 はじめに 私は内分泌を専門としてこの40年近く診療を続けてきました。その中でも ...
- Kallmann症候群 1：機能解剖 視床下部には下垂体前葉ホルモンの分泌を調節する神経内分泌細胞がそれぞれグループを作って集まっている。それらは視床下部ホルモン分泌細胞（CRH分泌細胞,TRH分泌細胞, GnRH分泌細胞, GRH分泌 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「101A050」「104D037」「096A048」「096G088」「105B037」「106D005」「100B057」「102I024」「100B061」「097G066」 |
| リンク元 | 「カルマン症候群」「視床下部性無月経」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「101A050」
- 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見：FSH22.0mIU/ml(基準5.2～14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8～7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25～75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3～0.9)。
- 考えられるのはどれか。
- a. Turner症候群
- b. Kallmann症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. 精巣性女性化症候群
- e. Laurence-Moon-Biedl症候群
※国試ナビ4※ ［101A049］←［国試_101］→［101A051］
「104D037」
- 18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見: LH 0.2mlU/mE(基準1.8-7.6)、FSH 0.8mIU/ml(基準5.2-14.4)、エストラジオール 20pg/ml以下(基準25-75)、テストステロン 10ng/dl(基準30-90)。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104D036］←［国試_104］→［104D038］
「096A048」
- 17歳の男子。二次性徴の遅れが気になり来院した。12歳の時、トルコ鞍上に進展する径5cmの頭蓋咽頭腫の摘出術を受けた。再発はないが、術後1年ころから肥満傾向が出現し、徐々に高度になってきた。恥毛を認めない。精巣サイズは左右とも長径1cmである。
- 考えられるのはどれか。
- a. Chiari-Frommel症候群
- b. Fröhlich症候群
- c. Kallmann症候群
- d. Laurence-Moon-Biedl症候群
- e. Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［096A047］←［国試_096］→［096A049］
「096G088」
- 低身長をきたすのはどれか。
- (1) Down症候群
- (2) Kallmann症候群
- (3) Klinefelter症候群
- (4) Marfan症候群
- (5) Turner症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096G087］←［国試_096］→［096G089］
「105B037」
- 染色体異常が原因なのはどれか。 2つ選べ。
- a Kallmann症候群
- b Klinefelter症候群
- c Turner症候群
- d 先天性副腎皮質過形成
- e 男性ホルモン不応症
※国試ナビ4※ ［105B036］←［国試_105］→［105B038］
「106D005」
- a 精索静脈瘤
- b ムンプス精巣炎
- c Kallmann症候群
- d Klinefelter症候群
- e 先天性両側精管欠損症
※国試ナビ4※ ［106D004］←［国試_106］→［106D006］
「100B057」
- 高プロラクチン血症がみられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100B056］←［国試_100］→［100B058］
「102I024」
- 無月経乳漏症候群の原因疾患はどれか。2つ選べ。
- a. Basedow病
- b. Kallmann症候群
- c. プロラクチノーマ
- d. 多嚢胞性卵巣症候群
- e. Chiari-Frommel症候群
※国試ナビ4※ ［102I023］←［国試_102］→［102I025］
「100B061」
- 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
- a. Frohlich症候群
- b. Kallmann症候群
- c. Klinefelter症候群
- d. McCune-Albright症候群
- e. Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［100B060］←［国試_100］→［100B062］
「097G066」
- ホルモン不応症はどれか。
- a. Kallmann症候群
- b. 中枢性尿崩症
- c. Plummer病
- d. 偽性副甲状腺機能低下症
- e. 1型糖尿病
※国試ナビ4※ ［097G065］←［国試_097］→［097G067］
「カルマン症候群」
概念
- 視床下部の神経核の発生異常により無嗅覚症/低嗅覚症を合併する低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
遺伝
病態
- 視床下部の先天性の形成異常(神経核の欠損など)を来して、GnRHの分泌低下と嗅覚の異常を呈する。
症候
検査
- FSH、LH低値
鑑別疾患
- GnRH単独欠損症
- GnRH受容体異常症
治療
- 挙児を希望する場合にはhCG-hMG療法やGnRHの間欠投与
参考
- 1. [charged] 先天性性腺刺激ホルモン放出ホルモン欠乏症（特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下） - uptodate [1]
OMIM
- 1: #308700. KALLMANN SYNDROME 1; KAL1; Gene map locus Xp22.3
- 2: #147950. KALLMANN SYNDROME 2; KAL2; Gene map locus 8p11.2-p11.1
- 3: #244200. KALLMANN SYNDROME 3; KAL3; Gene map locus 20p13
- 4: #610628. KALLMANN SYNDROME 4; KAL4; Gene map locus 3p21.1
- 5: #612370. KALLMANN SYNDROME 5; KAL5; Gene map locus 8q12.1
- 6: #612702. KALLMANN SYNDROME 6; KAL6; Gene map locus 10q24
国試
「視床下部性無月経」
- 英
- hypothalamic amenorrhea
- 同
- 間脳性無月経 diencephalic amenorrhea
分類
- 原発性
- 続発性
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候