毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。

3. 胸腺の欠損

ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome

4. immuno-osseous dysplasia

5. 高IgE症候群 HIES

Job症候群

6. 皮膚粘膜カンジダ症
7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
8. Hoyerall-Hreidarsson症候群

免疫調節異常

1. 白子症を伴う免疫不全

Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。

貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常

ADA欠損症
RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損

LIG IV欠損症
TREC定量
CVID/IgA欠損症

XLP
IPEX
APECED
NEMO欠損症

補体欠損症
若年性サルコイドーシス
CINCA症候群
家族性地中海熱
TNF受容体関連周期熱症候群
HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

細菌性　　　　　　　→　抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
真菌性、ウイルス性　→　T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全

重症感染症

侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎

Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae

2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全

日和見感染を起こす

1) 重症感染症

侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症

Psudomonas, Escherichia coli, Seratia

2) ウイルス感染

cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus

3) 真菌感染

Candida albicans, cryptococcus, aspergillus

4) 原虫

3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)

SCID

①＋②

4. 食細胞機能異常

細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎　→　重症ではない

参考

1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed

http://mymed.jp/di/d42.html

「白血球」

　　[★]

英: leukocyte, leucocyte (Z), white blood cell (Z), WBC, white corpuscle, white cell
関: 赤血球、血球、血液

白血球

顆粒球

基準値

4000-9000 (/μl)　(2007前期解剖学授業プリント)

異常値の出るメカニズム第5版

5000- 8400 (/μl) (健常者の2/3)
4500-11000 (/μl) (95%範囲)

年齢との関連

新生児期>幼児期>成人期(20歳までに成人値)
妊婦でも増加(妊娠#妊娠による変化)

生理的な変動

精神的ストレス↑　　→　交感神経の刺激により好中球の血管壁遊離が促進されるため
午前↓、午後↑

基準値

			07解	異メ	流マ		HIM.A-1
顆粒球	好中球	桿状核球	40～70	44～66	40～60	4～14	0～5
		分葉核球				43～59	40～70
	好酸球		2～4	0～ 4	2～4		0～6
	好塩基球		0～2	0～0.5	0～2		0～2
無顆粒球	リンパ球		25～40	30～38	26～40		20～50
	単球		3～6	0～ 5	3～6		4～8

07解: 2007前期解剖学授業プリント
異メ: 異常値の出るメカニズム第5版 p.91
流マ: 流れが分かる実践検査マニュアル上巻 p.10

血管外滲出 extravasation (SMB.37 BPT.37)

(margination)

1. 赤血球は軽く早く流れるので血管の中央をながれ、白血球は血管のへりを流れている

(rolling)

2. IL-1, TNFで血管内皮細胞が活性化し、血管内腔にE-selectinを発現する
3. P-selectinはヒスタミンやトロンビンの働きにより、血管内腔に発現する
4. 白血球と血管内皮細胞の接着分子で接着することで、白血球がrollingを始める
3. 次第にselectinによる接着はdown regulateされる

(adheresion & arrested)

4. 炎症部位から出されたケモカインが血管内皮細胞の表面ののペプチドグリカンに結合し、白血球に提示される
5. 白血球表面のインテグリンが活性化し、血管内皮細胞のICAM-1, VCAM-1と強く結合する

(transmigration)

6. 白血球と血管内皮細胞に発現しているPECAM-1(CD31)がお互い接着し、白血球が血管内皮細胞の間隙を通って細胞外マトリックスに入る

血管内皮細胞		白血球
Rolling
E-selectin	－	糖鎖(SLe^x)
P-selectin	－	糖鎖
糖鎖(GlyCAM-1)(=CD34)	－	L-selectin
Adhestion
ICAM-1	－	LFA-1 integlin(CD11a/CD18), Mac-1 integlin(CD11b/CD18)
VCAM-1	－	VLA-1 integlin
transmigration
PECAM-1(CD31)	－	PECAM-1(CD31)

白血球の染色

ギムザ染色

好酸性：赤く染まる→ヘモグロビン
好塩基性：青く染まる→リボソーム、核内のヒストン蛋白
好酸性でも好塩基性でもない：淡いピンクに染まる

MPO myeloperoxidase反応（染色）

MPOをもつ：顆粒球（前骨髄球～分葉核球）、単球（前単球～単球）
MPOをもたない：リンパ球系細胞

エステラーゼ esterase

好中球：長鎖エステルを分解
単球：短鎖エステルを分解

関節液

　　炎症感染
200 2000 20000
500 5000 50000

臨床関連

LAD(leukocyte adhesion deficiency)症候群 (SMB.37)

白血球のインテグリンが欠損または減少する先天性疾患

反復性の細菌皮膚感染

SIRSの診断基準：＜4,000/ul or ＞12,000/ul

「血球」

　　[★]

英: hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
ラ: hemocytus
同: 血液細胞 blood cell
関: 血液

血球の割合

下図の値から算出。

	個数(/ul)	個数(/ul)	個数(%)
赤血球	男：500万女：450万	5000000	95.1
白血球	5000-10000	7500	0.1
血小板	15万-35万	250000	4.8

血球	直径(μm)
前赤芽球	14～19
好塩基性赤芽球	12～17
多染性赤芽球	10～15
正染性赤芽球	8～12
赤血球	7～8.5
骨髄芽球	12～20
前骨髄球	16～23
骨髄球	12～20
後骨髄球	12～18
杆状核(好中球)	10～18
分節核(好中球)	10～16
分節核(好酸球)	13～18
分節核(好塩基球)	12～16
リンパ芽球	11～18
リンパ球	7～16
形質球	10～20
異形リンパ球	15～30
単球	13～21
巨核球(骨髄巨核球)	35～160
血小板	2～4

寿命

赤血球：120日
好中球：6-8時間
血小板：10日
形質細胞：1-3日
メモリー細胞：数年

血球の特徴


	赤血球	単球	好酸球	好中球	好塩基球	リンパ球
大きさ	7～8μm	12～20μm	10～15μm	10～13μm	9～12μm	7～15μm
赤血球と比べた大きさ	－－－－－－	かなり大きい	2倍以上	約2倍	2倍弱	小リンパ球は同じ程度
細胞質		アズール顆粒。広く不規則な突起	橙赤色の粗大円形顆粒	暗紫色に染まる微細な顆粒アズール顆粒	赤紫色の大小不同の顆粒	狭く淡い青色
核		くびれ有り	2葉、眼鏡型	桿状好中球分葉好中球	格の上にも顆粒あり	球形