UpToDate Contents
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- 1. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 2. 小児における急性小脳性運動失調 acute cerebellar ataxia in children
- 3. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
- 4. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 遷延する小脳失調症状にメチルプレドニゾロンパルス療法が奏功した急性小脳失調症の幼児例
- 束本 和紀,和田 啓介,瀬島 斉 [他]
- 小児科臨床 64(5), 925-929, 2011-05
- NAID 40018758376
- 第402回東京医科大学臨床懇話会 一側性小脳失調症で発症した抗Ri抗体陽性傍腫瘍性小脳変性症の例
- 内海 裕也,伊藤 傑,緒方 昭彦 [他]
- 東京医科大学雑誌 69(1), 93-98, 2011-01
- NAID 40018748990
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- 運動失調症と小脳失調症について解説しています。失調症はリハビリは不可欠です。 自律神経失調症や統合性失調症の一つです。
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| リンク元 | 「免疫不全症候群」「水痘」「小脳性運動失調症」「小脳性失調」 |
| 拡張検索 | 「急性小脳失調症」「脊髄小脳失調症7型」「脊髄小脳失調症」「毛細血管拡張性小脳失調症」 |
| 関連記事 | 「小脳」「失調」「失調症」「小脳失調」「症」 |
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「水痘」
- 日
- すいとう
- 英
- varicella, chickenpox
- 同
- 水疱瘡(みずぼうそう)
- 関
- 水痘・帯状疱疹ウイルス、帯状疱疹、水痘生ワクチン
- 五類感染症(小児科定点)(週)
特徴
- 100%顕性感染
病原体
潜伏期間
- 潜伏期：11-21(平均15日)
感染経路
- 空気感染？
- 接触感染・飛沫感染→結膜・気道粘膜 (SMB.528)
疫学
- 年齢：5-9歳。(熱帯、亜熱帯では成人が感染する)。ほとんどが10歳以前に感染
- 免疫不全患者や新生児では重症化
- 季節性：12-1月ピーク。8-10月谷。
- 感染率：家族内感染70-90%
- 新生児の死亡率は30%
- 白血病児では死亡率が高い。
- 米：130-200人死亡/年。白血病児の死亡率：7-28%
- 日：白血病児の死亡数、死亡率：水痘 36/118(30.5%)、帯状疱疹 1/48(2.1%)、麻疹 7/48(12.1%)
症状
- 全身倦怠感、小紅斑(掻痒感。頭皮にも出現。口腔粘膜、眼瞼粘膜。紅斑→丘疹→水疱→膿疱→痂皮→瘢痕無し)
合併症
- 細菌感染
- ライ症候群
- 神経合併症
- 脳炎
- 小脳失調症
- (1000例中1例以下)
- 成人での合併例が多い 20%
母子感染
- 母胎は水痘に感染しやすい。発症したらアシクロビルによる治療を行う。
先天性水痘症候群
- 妊娠初期に罹患した例の5%(61例中3例)で起こる
- 眼症状、大脳萎縮、皮膚瘢痕、四肢欠損、萎縮
周産期及び新生児期水痘
母胎の発症 新生児の発症 ----------------------------- 出産5日以前 生後0-4日 →正常 前4日-後2日 生後5-10日 →重症 播種性・出血性水痘 死亡率30% -----------------------------
- 水痘の既往やワクチン投与のない妊婦が分娩5日前-分娩2日後に水痘を発症した場合、胎児の水痘が重症化する(死亡率30%)
- →抗体が母体から新生児に移行しないため
- 分娩間近や分娩前の発症：母胎に免疫グロブリンを投与。
- 産後2日以内の発症 ：新生児に免疫グロブリンの投与
経過
- 7-10日で治癒
治療
検査
- 水痘皮内反応。8hrで判定できる。陰性ならワクチン接種。
予防
- 水痘生ワクチン。
- 免疫の獲得率が90%程度。水痘の感染防除、帯状疱疹の発症予防にも効果有り
- 免疫不全症患者も接種可能。ただし全く免疫が0の患者にはいけない。
- ZIG
- 日本にはない
- 免疫グロブリン製剤
出席停止の解除(学校保険法)
- 発疹が全て痂皮化するまで (NDE.428)
「小脳性運動失調症」
- 同
- 小脳性運動失調
「小脳性失調」
「急性小脳失調症」
- 英
- acute cerebellar ataxia
- 同
- (国試)急性小脳失調
概念
- 幼小児において、非特異的感染症に罹患後、数日～14日後に発症する急性の小脳失調。
疫学
- 性差なく、好発年齢は1-4歳(SPE.642)。
病因
- 水痘脳炎の1/3、麻疹や風疹脳炎の10-15%の症例で認められる(SPE.642)
- 小児例では水痘、成人例ではEBウイルス(YN.J-143)
症状
- 突然の歩行障害で発症。小脳性失調歩行、体感の動揺、筋力低下、振戦、眼球の異常運動(SPE.642)
検査
- SPE.642
- 脳脊髄液検査：正常だが、時に細胞数や蛋白質の軽度上昇があり得る。
- 脳波：急性期に広汎徐波
- MRI：急性期に小脳腫脹、小脳や脳幹のT2強調画像で高信号
診断
鑑別疾患
- 潜在性の神経芽細胞腫、後頭蓋窩脳腫瘍、急性迷路炎、代謝異常症の急性悪化、薬物中毒
治療
- 必要ないが、遷延する場合には副腎皮質ステロイドを(SPE.642)
予後
- 良好。数日～6ヶ月以内に治癒(SPE.642)。
国試
「脊髄小脳失調症7型」
- 英
- spinocerebellar ataxia type 7
- 関
- 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症、優性遺伝性脊髄小脳失調症
「脊髄小脳失調症」
「毛細血管拡張性小脳失調症」
「小脳」
- SP. 392,393
- PT.105
発生
解剖
血管
- 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
- 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
- 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA
機能概要
- 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え
機能
- ①運動開始に関与
- ②運動学習に関与
- ③多関節にわたる運動に関与
- ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
- フィードバックモード~
- 熟練した運動で、早く動かさないとき
- フィードフォワードモード~
- 素早い運動を行うとき。学習を行うとき
入力経路
- 1)体性感覚
- 2)前庭感覚入力
- 3)視覚、聴覚入力
- 4)大脳からの入力
- 5)運動の誤差情報の入力
障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)
- motor dysfunction
- truncal ataxia
- intention tremor
- dysdiadochokinesia
- dysmetria
- dysarthria
- hypotonia
- nystagmus
障害
- 小脳性運動失調
- 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
- 平衡障害
- 体幹失調=姿勢の制御不良
- 失調性歩行
- 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
- Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
- 2)虫部の障害 ...
- 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
- 酩酊様歩行
- 開脚歩行
- 継ぎ足歩行
- 3)小脳半球の障害
- 四肢の運動失調(協調運動障害)
- ①推尺障害
- ②変換運動障害
- ③運動解離
- ④共同運動不能
- ⑤失調性構音障害
- 筋緊張低下
臨床関連
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
「失調症」
「小脳失調」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？