血管拡張性運動失調症

毛細血管拡張性運動失調症

UpToDate Contents

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• 1. 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia
• 2. 原発性免疫不全症における悪性腫瘍 malignancy in primary immunodeficiency
• 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
• 4. 原発性免疫不全の胃腸症状 gastrointestinal manifestations in primary immunodeficiency
• 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias

Japanese Journal

• 免疫不全を伴う特徴的な症候群 : 毛細血管拡張性運動失調症,Bloom症候群 (特集 知っておきたい最新の免疫不全症分類 : 診断から治療まで) -- (病態)

• 金子 英雄
• 小児科診療 76(3), 413-418, 2013-03
• NAID 40019591432

• 毛細血管拡張性運動失調症 (眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて) -- (免疫不全)

• 園田 康平
• 臨床眼科 61(11), 328-330, 2007
• NAID 40015700631

• 毛細血管拡張性運動失調症患者の全身麻酔経験

• 高石 和美,横井 敬子,宮城 敦,上地 智博,新城 啓和,中條 信義
• 日本歯科麻酔学会雑誌 = JOURNAL OF JAPANESE DENTAL SOCIETY OF ANESTHESIOLOGY 33(1), 100-101, 2005-01-15
• NAID 10014316158

Related Links

• 毛細血管拡張性運動失調症: 免疫不全疾患: メルクマニュアル18版 日本 ...

はじめに· 免疫不全が疑われる患者へのアプローチ· 毛細血管拡張性運動失調症· チェディアック-東症候群· 慢性肉芽腫性疾患· 一般変異型免疫不全症· ディ・ジョージ 症候群· 高IgE症候群· 高IgM症候群· IgA欠損症· 白血球接着欠乏症· 重症複合免疫 不全症· ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「血管」「運動失調」「拡張」「失調」「運動失調症」

「原発性免疫不全症候群」

　　[★]

英

primary immunodeficiency syndrome

同

原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease

関

免疫不全症候群

see also 805

複合およびT細胞免疫不全症候群

IMD.1132改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	T細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
SCID X連鎖型	↓	正常～↑	↓↓	IL-2Rγ鎖欠損	XR
SCID 常染色体劣性型	↓	↓↓～正常	↓↓	T, B細胞の成熟障害	AR
ADA欠損症	↓	↓	↓	毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害	AR
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症	正常～↓	正常	↓(進行性)	毒性代謝物によるT細胞障害	AR	AIHA神経症状
MHCクラスII欠損症	正常～↓	正常	正常	MHCクラスII分子の転写調節障害	AR	. l ～ L
細網系形成障害	↓(母親由来)	↓↓	↓↓	リンパ球、骨髄細胞成熟障害	AR	顆粒球減少
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症	正常	正常	正常	CD3γまたはCD3ε鎖の転写	AR
CD8欠損症	正常	正常	正常～↓	CD8陽性T細胞の成熟障害	AR

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

IMD.1132改変

疾患名	血清Ig	B細胞数		病因	遺伝形式	随伴症
X連鎖無γ-グロブリン血症	↓↓	↓↓		preB→B細胞への分化障害	XR
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群)	IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓	IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓		XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害	XRその他多様	好中球減少症 血小板減少症 溶血性貧血
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失	IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損	正常		染色体14q32欠損	AR
κ鎖欠乏症.	κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓	κ鎖陽性細胞は正常～↓		一部で染色体2p11に点変異	AR
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う)	1つ以上のIgGサブクラス↓	正常		アイソタイプ分化の障害	不明
common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症)	多くのアイソタイプで↓(多様)	正常～↓		IgA陽性B細胞の最終分化障害	多様	リンパ増殖性疾患 悪性腫瘍 自己免疫疾患
IgA欠乏症	IgA1.IgA2↓	正常		IgA陽性B細胞の最終分化障害	多様	自己免疫疾患 アレルギー疾患
乳児一過性低γ-グロブリン血症	IgG.IgA↓	正常		B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延	不明

その他の主な原発性免疫不全症候群

IMD.1133改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	T細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
Wiskott-Aldrich症候群	IgM↓ IgA, IgE↑	正常	↓	CD43の発現異常	XR	血小板減少 アトピー様湿疹
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia)	IgA IgG2↓ IgE↓	正常	↓	DNA修復障害	AR	毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍
DiGeorge症候群	正常	正常	正常～↓	胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全	不明	副甲状腺機能低下 先天奇形
慢性皮膚粘膜カンジダ症	正常～↑	正常	正常	力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全	不明	副甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病
Chediak-Higashi症候群	正常	正常	正常	cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全	AR	部分白子症 日光過敏症
補体欠損症	正常	正常	正常	おのおのの補体蛋白欠損	AR	SLE様症状 ナイセリア感染症
慢性肉芽腫症	正常	正常	正常	NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全	XR、AR

「毛細血管拡張性運動失調症」

　　[★]

英

ataxia telangiectasia, AT

同

血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome

関

免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調

[show details]

毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件

概念

• ATM遺伝子の異常による
• 副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張

• 結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

病因

• ATM遺伝子の異常

• ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞	B細胞	抗体
		IgM	IgA	IgE	IgG
→↓(漸減)	→	↑(単量体)	↓	↓	↓

症状

SPE.279

• 神経症状：進行性の小脳失調
• 血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
• 感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
• 悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

• 血液生化学：AFP上昇
• 免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
• 細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)　　→　　DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

• 1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM

http://omim.org/entry/607585

• 2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]

「血管」

　　[★]

英

blood vessel, blood vessels

• 図：M.28

構造

• 内膜

• 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
• 基底板
• 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer)：疎性結合組織、縦走平滑筋
• 内弾性板

• 中膜

• 平滑筋
• 外弾性板

• 外膜

• 結合組織に移行

---

動脈	内膜	中膜	外膜
弾性血管	内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板	40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布	線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞
筋性動脈	内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板	40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板	薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維
細動脈	内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層：目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある	1-2層の平滑筋細胞	疎性結合組織 神経線維

分類

• 弾性血管 (弾性動脈 elastic artery)
• 筋性動脈 muscular artery
• 細動脈 arteriole

「運動失調」

　　[★]

英

ataxia

同

協調運動障害 incoordination

関

[[]]

定義

• 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

• 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)

• 深部感覚の伝導路の障害

• 2. 小脳性運動失調(小脳失調)

• 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。

ex. dentatorubrothalamic tract

• 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)

• 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。

• 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

• 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
• 2. 小脳
• 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

	小脳性運動失調	脊髄性運動失調
深部感覚障害	－	＋
Romberg徴候	－	＋
ジスメトリー	最後には目標物に達する
振戦	企図振戦	粗大振戦
歩行	酩酊様歩行	踵打歩行
言語障害	構音障害	－
眼振	＋	－

「拡張」

　　[★]

英

dilation、dilatation、enlargement、extension、dilate、distend、enlarge、extend、dilated

関

延ばす、延長、及ぶ、拡大、散大、伸長、伸展、増大、怒張、伸びる、広がる、膨張、拡張型、伸び、伸張

「失調」

　　[★]

英

ataxia

関

運動失調、失禁 incontinence、incontinent、失調症

概念

• loss of coordination of the muscles
• 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態

「運動失調症」

　　[★]

英

motor ataxia

関

運動失調、協調不能、協調障害、感覚性運動失調、四肢失調、体幹運動失調、協調不全