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リンク元 | 「原発性免疫不全症候群」 |
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関連記事 | 「血管」「運動失調」「拡張」「失調」「運動失調症」 |
疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
SCID X連鎖型 | ↓ |
正常~↑ | ↓↓ | IL-2Rγ鎖欠損 | XR | |
SCID 常染色体劣性型 | ↓ | ↓↓~正常 | ↓↓ | T, B細胞の成熟障害 | AR | |
ADA欠損症 | ↓ | ↓ | ↓ | 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 | AR | |
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 | 正常~↓ | 正常 | ↓(進行性) | 毒性代謝物によるT細胞障害 | AR | AIHA神経症状 |
MHCクラスII欠損症 | 正常~↓ | 正常 | 正常 | MHCクラスII分子の転写調節障害 | AR | . l ~ L |
細網系形成障害 | ↓(母親由来) | ↓↓ | ↓↓ | リンパ球、骨髄細胞成熟障害 | AR | 顆粒球減少 |
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | CD3γまたはCD3ε鎖の転写 | AR | |
CD8欠損症 | 正常 | 正常 | 正常~↓ | CD8陽性T細胞の成熟障害 | AR |
疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 | |
X連鎖無γ-グロブリン血症 | ↓↓ | ↓↓ | preB→B細胞への分化障害 | XR | ||
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) | IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓ |
IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓ |
XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 | XRその他多様 | 好中球減少症 血小板減少症 溶血性貧血 | |
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 | IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 | 正常 | 染色体14q32欠損 | AR | ||
κ鎖欠乏症. | κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓ |
κ鎖陽性細胞は正常~↓ | 一部で染色体2p11に点変異 | AR | ||
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) | 1つ以上のIgGサブクラス↓ | 正常 | アイソタイプ分化の障害 | 不明 | ||
common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症) |
多くのアイソタイプで↓(多様) | 正常~↓ | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | リンパ増殖性疾患 悪性腫瘍 自己免疫疾患 | |
IgA欠乏症 | IgA1.IgA2↓ | 正常 | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | 自己免疫疾患 アレルギー疾患 | |
乳児一過性低γ-グロブリン血症 | IgG.IgA↓ | 正常 | B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 | 不明 |
疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
Wiskott-Aldrich症候群 | IgM↓ IgA, IgE↑ |
正常 | ↓ | CD43の発現異常 | XR | 血小板減少 アトピー様湿疹 |
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) | IgA IgG2↓ IgE↓ |
正常 | ↓ | DNA修復障害 | AR | 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍 |
DiGeorge症候群 | 正常 | 正常 | 正常~↓ | 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下 先天奇形 |
慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 正常~↑ | 正常 | 正常 | 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病 |
Chediak-Higashi症候群 | 正常 | 正常 | 正常 | cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 | AR | 部分白子症 日光過敏症 |
補体欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | おのおのの補体蛋白欠損 | AR | SLE様症状 ナイセリア感染症 |
慢性肉芽腫症 | 正常 | 正常 | 正常 | NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 | XR、AR |
毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件 毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件 血管拡張性失調症 : 約 33,100 件 血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件 毛細血管拡張運動失調 : 38 件 毛細管拡張性運動失調 : 34 件 毛細管拡張性運動失調症 : 28 件 毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件 ルイ・バー症候群 : 50 件 ルイ・バール症候群 : 44 件 ルイ・バル症候群 : nothing ルイス・バー症候群 : 22 件 ルイス・バール症候群 : nothing ルイス・バル症候群 : 15 件
FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
xeroderma pigmentosum |
Fanconi's anemia |
ataxia telangiectasia |
T細胞 | B細胞 | 抗体 | |||
IgM | IgA | IgE | IgG | ||
→↓(漸減) | → | ↑(単量体) | ↓ | ↓ | ↓ |
動脈 | 内膜 | 中膜 | 外膜 |
弾性血管 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 不完全な内弾性板 |
40-70層の有窓性弾性板 弾性板の間に存在する平滑筋細胞 薄い弾性板 外半分には脈管栄養細胞が分布 |
線維・弾性結合組織 脈管栄養血管 リンパ管 神経細胞 |
筋性動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞、膠原線維) 厚い内弾性板 |
40層に及ぶ平滑筋細胞層 厚い外弾性板 |
薄い線維・弾性結合組織 脈管栄養血管は著明でない リンパ管 神経線維 |
細動脈 | 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む) 基底板 内皮下層:目立たない 内弾性板はなく、弾性線維がある |
1-2層の平滑筋細胞 | 疎性結合組織 神経線維 |
小脳性運動失調 | 脊髄性運動失調 | |
深部感覚障害 | - | + |
Romberg徴候 | - | + |
ジスメトリー | 最後には目標物に達する | |
振戦 | 企図振戦 | 粗大振戦 |
歩行 | 酩酊様歩行 | 踵打歩行 |
言語障害 | 構音障害 | - |
眼振 | + | - |
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