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- 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・ 合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦 ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には ...
- ローレンス・ムーン症候群 Laurence-Moon syndrome LMS. 網膜変性症、肥満、強直 性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。 バルデー・ビードル症候群 Bardet- Biedl syndrome BBS. 網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候