UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 重度複合型免疫不全（SCID）：概要 severe combined immunodeficiency scid an overview
- 2. 重度複合型免疫不全（SCID）：特定の欠損 severe combined immunodeficiency scid specific defects
- 3. X連鎖重度複合型免疫不全（SCID） x linked severe combined immunodeficiency scid
- 4. JAK3欠損を伴う重度複合型免疫不全（SCID） severe combined immunodeficiency scid with jak3 deficiency
- 5. T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性の重度複合型免疫不全 t cell negative b cell negative nk cell positive severe combined immunodeficiency
Japanese Journal
- 先天性免疫不全症の遺伝子細胞治療
- 大津 真
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 33(6), 312-316, 2010-12-31
- … 陥が生じ，結果として免疫能の一部あるいは広範な欠損を呈する疾患群の総称である．重篤なタイプの疾患に対して造血幹細胞を標的とした遺伝子細胞治療の研究が進められており，ADA欠損症，X連鎖重症複合免疫不全症を含むいくつかの疾患において臨床試験が行われ，臨床効果が認められている．現行の治療では，ウイルスベクターを用いた治療遺伝子のゲノムへの挿入が行われるため永続的な治療効果が望まれる …
- NAID 10027754251
- 膠原病・アレルギー疾患に対する遺伝子治療 原発性免疫不全症 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)
- 有賀 正
- 日本臨床 68(-) (984), 654-659, 2010-08
- NAID 40017241441
Related Links
- e-免疫.comは、原発性免疫不全症候群(Primary Immunodeficiency:PID)に関する情報をまとめた情報サイトです。繰り返す感染、長く続く風邪の症状、うちの子は体が弱いと言われるんだけど・・・そんな不安にお応えします。
- 重症複合免疫不全症（SCID）は，B細胞およびNK細胞は低値，高値または正常値でT細胞の欠如を特徴とする。ほとんどの乳児は，生後3カ月以内に日和見感染症を発症する。診断は，リンパ球減少，T細胞の欠如または著減，マイト ...
- 重症複合型免疫不全症は、抗体（免疫グロブリン）の量が減少し、T細胞（Tリンパ球）が存在しなくなる先天性の免疫不全疾患です。 重症複合型免疫不全症は免疫不全疾患のなかで一番重い病気です。いくつもの異なる遺伝子 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「112F021」「097H065」「098H068」「091B090」 |
| リンク元 | 「免疫不全症候群」「重症複合型免疫不全症」「裸リンパ球症候群」「低ガンマグロブリン血症」「リンパ球減少性低γグロブリン血症」 |
| 拡張検索 | 「X連鎖重症複合免疫不全症」「重症複合免疫不全症候群」 |
| 関連記事 | 「免疫」「不全」「不全症」「複合」「重症」 |
「112F021」
- T細胞系、B細胞系がともに障害される原発性免疫不全症はどれか。
- a 慢性肉芽腫症
- b 重症複合免疫不全症
- c 無ガンマグロブリン血症
- d Chediak-Higashi症候群
- e DiGeorge症候群
※国試ナビ4※ ［112F020］←［国試_112］→［112F022］
「097H065」
- 好中球に形態異常を認めるのはどれか。
- a. 重症複合免疫不全症
- b. 慢性肉芽腫症
- c. Chediak-Higashi症候群
- d. Wiskott-Aldrich症候群
- e. 毛細血管拡張性失調症(Louis-Bar症候群)
※国試ナビ4※ ［097H064］←［国試_097］→［097H066］
「098H068」
- Tリンパ球に異常がみられないのはどれか。
- a. 慢性肉芽腫症
- b. DiGeorge症候群
- c. Wiskott-Aldrich症候群
- d. 重症複合免疫不全症
- e. 後天性免疫不全症候群(AIDS)
※国試ナビ4※ ［098H067］←［国試_098］→［098H069］
「091B090」
- 水痘が重症化しやすいのはどれか
- (1) 無ガンマグロブリン血症
- (2) 重症複合免疫不全症
- (3) Wiskott-Aldrich症候群
- (4) 毛細血管拡張性失調症
- (5) 慢性肉芽腫症
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「重症複合型免疫不全症」
- 英
- severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease
- 同
- リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia
- 関
- 免疫不全症候群
- 関
定義
- T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
- SCID(すきっど)
- T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称
SCIDに分類される疾患 (出典不明)
- アデノシンデアミナーゼ欠損症：AR
- X連鎖高IgM症候群
- プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
- MHCクラスⅡ欠損症
- CD3γ欠損症
- CD3ε欠損症
- ZAP70欠損症
- TAP2欠損症
SCID (IMM.518)
| Disease | Gene defect | Mechanism affected | Phenotype | ||
| T cell | B cell | NK cell | |||
| XSCID | IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,) | Cytokine signaling | - | + | - |
| JAK3 | - | + | - | ||
| IL-7 receptor | - | + | + | ||
| RAG deficiency Omenn syndrome |
RAG1 | Antigen receptor recombination | - | - | + |
| RAG2 | - | - | + | ||
| Artemis | - | - | + | ||
| ADA deficiency | ADA | Metabolism | - | - | - |
- autosomal SCID
- DNA-PKの欠損
- 電離放射線に感受性↑
- B細胞↓、T細胞↓
- Artemisの欠損
「裸リンパ球症候群」
「低ガンマグロブリン血症」
「リンパ球減少性低γグロブリン血症」
- 英
- lymphopenic hypogammaglobulinemia
- 関
- 重症複合免疫不全症
「X連鎖重症複合免疫不全症」
- 英
- X-linked severe combined immunodeficiency, X-linked combined immunodeficiency disease, XSCID, X-linked SCID
- 同
- X連鎖重症複合免疫不全
- 関
- SCID、ジトリン症候群
病因
- deficiency in IL-2 receptor γ chain (common gamma chain(γc))
- deficiency in JAK3
- deficiency in IL-7 receptor
病態
- T cell and NK cells fail to develop normally, whereas B-cell numbers, but not function, are normal(IMM.517)
「重症複合免疫不全症候群」
「免疫」
免疫の種類 (PT.246-251)
| 主に関与するリンパ球 | 働き | リンパ節での局在 | |
| 細胞免疫 | T細胞 | (1)免疫の活性化 | 傍皮質 |
| (2)抗原を有する細胞への攻撃 | |||
| 液性免疫 | B細胞 | 抗体産生 | 皮質 |
T細胞の種類
| 細胞の種類 | 補レセプター | 抗原を提示する細胞 | MHC抗原 |
| キラーT細胞(Tc) | CD8 | 抗原提示細胞 | MHCクラスI |
| ヘルパーT細胞(Th) | CD4 | 全ての細胞 | MHCクラスII |
ヘルパーT細胞の種類
| T細胞 | 関連する因子 | 産生する物質 | 機能 |
| Th1 | IL-12
増殖 |
IL-2,IFN-γなど | 細胞性免疫を促進' |
| Th2 | IL-4
Th→Th2 |
IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など | 液性免疫を促進' |
「不全」
「不全症」
- 英
- failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
- 関
- 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症