X連鎖リンパ球増殖症候群

関: X-linked lymphoproliferative syndrome

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the 24th letter of the Roman alphabet (同)x, ex

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Christ / Christian
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1. X連鎖リンパ増殖性疾患 x linked lymphoproliferative disease
2. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：臨床的特徴および診断 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps clinical features and diagnosis
3. 原発性免疫不全症の診断のためのフローサイトメトリー flow cytometry for the diagnosis of primary immunodeficiencies
4. エプスタインバーウイルス（EBウイルス）感染の臨床的特徴および治療 clinical manifestations and treatment of epstein barr virus infection
5. 血球貪食リンパ組織球の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis

English Journal

Interleukin-21 overexpression dominates T cell response to Epstein-Barr virus in a fatal case of X-linked lymphoproliferative syndrome type 1.

Ortega C, Estévez OA, Fernández S, Aguado R, Rumbao JM, Gonzalez T, Pérez-Navero JL, Santamaría M.SourceDepartment of Immunology, School of Medicine, University of Córdoba, Córdoba, Spain.
Clinical and vaccine immunology : CVI.Clin Vaccine Immunol.2013 May;20(5):765-71. doi: 10.1128/CVI.00002-13. Epub 2013 Mar 6.
Interleukin-21 (IL-21) is a cytokine whose actions are closely related to B cell differentiation into plasma cells as well as to CD8(+) cytolytic T cell effector and memory generation, influencing the T lymphocyte response to different viruses. X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) is
PMID 23467775

Loss-of-Function Ferrochelatase and Gain-of-Function Erythroid-Specific 5-Aminolevulinate Synthase Mutations Causing Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria in North American Patients Reveal Novel Mutations and a High Prevalence of X-Linked Protoporphyria.

Balwani M, Doheny D, Bishop DF, Nazarenko I, Yasuda M, Dailey HA, Anderson KE, Bissell DM, Bloomer J, Bonkovsky HL, Phillips JD, Liu L, Desnick RJ.SourceDepartment of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, New York, United States of America.
Molecular medicine (Cambridge, Mass.).Mol Med.2013 Apr 30;19(1):26-35. doi: 10.2119/molmed.2012.00340.
Erythropoietic protoporphyria (EPP) and X-linked protoporphyria (XLP) are inborn errors of heme biosynthesis with the same phenotype but resulting from autosomal recessive loss-of-function mutations in the ferrochelatase (FECH) gene and gain-of-function mutations in the X-linked erythroid-specific 5
PMID 23364466

Japanese Journal

X連鎖リンパ増殖症候群--SAP欠損症とXIAP欠損症 (AYUMI 血球貪食症候群の発症機構に迫る)

金兼弘和
医学のあゆみ 238(11), 1058-1064, 2011-09-10
NAID 40018973514

SAPで制御されるT細胞-B細胞相互作用と胚中心形成

高橋強志
血液・腫瘍科 59(3), 321-325, 2009-09
NAID 40019064334

関節リウマチの根治的治療を目指して-Epstein-Barr ウイルスと感染制御遺伝子(SAP)の応用の可能性

武井正美,北村登,白岩秀隆,猪股弘武,野崎高正,桑名慶和,塩崎昌亮,澤田滋正,石渡哲義
日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 31(3), 141-151, 2008-06-30
… (Src homology 2 domain-containing protein）である．SAP (SH2D1A）はSrc homology 2 (SH2）を持つアダプター分子として免疫細胞で働き，EBVの感染防御，液性免疫に深く関与し，SLEの原因遺伝子としても注目されている．SAP遺伝子の異常はEBVの致死的な感染を起こすX-linked lymphoproliferative (XLP) syndrome (Duncan disease）の原因遺伝子としても報告された．この稿ではSAPの機能を簡単に述べ，新たなRAの根治的治療に向けての治療戦略を考察する． …
NAID 10021242594

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★リンクテーブル★

リンク元	「EBウイルス」「免疫不全症候群」「X連鎖リンパ増殖症候群」「X連鎖リンパ球増殖症候群」「伴性劣性リンパ球増多症候群」
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関連記事	「X」

「EBウイルス」

　　[★]

英: Epstein-Barr virus, EB virus, EBV
同: エプスタイン-バーウイルスエプスタイン-バー・ウイルス、エプスタイン・バーウイルス
関: EBウイルス感染症、ウイルス

ウイルス学

ヘルペスウイルス科ガンマヘルペスウイルス亜科リンフェクリプトウイルス属
二本鎖DNAウイルス。エンベロープあり。
ウイルスのレセプターはCD21
Bリンパ球に潜伏感染

EBV関連抗原

EA, early antigen
VCA, virus capsid antigen
EBNA, EB virus determined nuclear antigen
LMA, late membrane antigen
LYDMA, lymphocyte-detected membrane antigen

EBV特異抗体

感染症

伝染性単核球症：(小児期の初感染ではかぜ、あるいは不顕性感染(乳幼児では不顕性が多い))
バーキットリンパ腫：悪性リンパ腫。chr8, chr14の相互転座による染色体異常(BL細胞)c-mycの発現が活性化
B細胞リンパ腫(HIV感染者など)
NK細胞リンパ腫(097H066)
Duncan症候群(XLP)
慢性活動性EBV感染症(chronic active EBV infection)
エイズでの日和見感染。日和見Bリンパ腫
上咽頭癌：中国で多い
胃癌
口腔内白斑

感染経路

唾液感染

疫学

日本では3歳までに80%が感染する (SMB.530)

検査

急性期・回復期に、VCA-IGM, VCA-IgG, EA(早期抗原, early antigen)の高値、EBNA(核内抗原)の陰性を証明

EBNAは感染後3ヶ月以上経たないと立ち上がらない。

Paul-Bunnel反応(1週間40%, 4週間80-90%)

ウイルス抗体価：急性期（発病2～7日）と回復期（2～3週）の検体を同時測定し、回復期の抗体価が急性期の結果の4倍（2管差）以上に上昇したとき、血清学的に有意とみなす。

抗体のパターン

	VCA IgG	VCA IgM	EBNA	EA IgG
感染前	ー	ー	ー	ー
急性期	＋	＋	ー	＋／ー
回復期	＋	＋／ー	＋／ー	＋／ー
感染既往	＋	ー	＋	＋／ー
再活性化	＋	＋／ー	＋	＋

目的別検査組み合わせ

	VCA IgG	VCA IgM	EBNA	EA IgG	VCA IgA
伝染性単核症	○	○	○	○
EBV再活性化の疑い	○		○	○
既往確認	○		○
バーキットリンパ腫	○		○	○
上咽頭癌	○		○	○	○
慢性活動性EBV感染症	○			○	○
上記以外でのEBV感染疑い	○	○	○	○

「免疫不全症候群」

　　[★]

英: immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
同: 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
関: 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

1. T-B+ SCID
2. T-B- SCID
3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症()
常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
IgA欠損症

その他

1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
2. DNA修復の欠陥

毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。