WordNet

(meteorology) a unit of pressure equal to a million dynes per square centimeter; "unfortunately some writers have used bar for one dyne per square centimeter"
secure with, or as if with, bars; "He barred the door"
(law) a railing that encloses the part of the courtroom where the judges and lawyers sit and the case is tried; "spectators were not allowed past the bar"
a counter where you can obtain food or drink; "he bought a hot dog and a coke at the bar"
a heating element in an electric fire; "an electric fire with three bars"
a horizontal rod that serves as a support for gymnasts as they perform exercises
a rigid piece of metal or wood; usually used as a fastening or obstruction or weapon; "there were bars in the windows to prevent escape"
an obstruction (usually metal) placed at the top of a goal; "it was an excellent kick but the ball hit the bar"
a submerged (or partly submerged) ridge in a river or along a shore; "the boat ran aground on a submerged bar in the river"
prevent from entering; keep out; "He was barred from membership in the club" (同)debar, exclude
the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B
United States prizefighter who was world heavyweight champion for 12 years (1914-1981) (同)Joe Louis, Joseph Louis Barrow

PrepTutorEJDIC

(木または金属の)『棒』;棒状の物 / 横木,(戸・とびらなどの)かんぬき,横さん / (一般に)(…対する)『障害』《+『to』(『against』)+『名』》 / (また『sand bar』)(河口・港口の)砂州 / (光・色などの)線条,しま,帯 / (酒場・旅館などの)酒を出すカウンター;バー,酒場;簡易食堂 / 《the~》(法廷の裁判官席・被告席・弁護士席と一般席との間の)仕切り;《比諭(ひゆ)的に》法廷 / 《集合的に》弁護士団,法曹界;弁護士[業]: / (楽譜の小節を分ける)縦線;小節 / 〈戸・門など〉‘に'『かんぬきをさす』 / 〈道・通行など〉'を'『妨げる』,はばむ / 《通例受動態で》…‘に'線(筋)をつける / …'を'禁じる(forbid) / (…から)…'を'除外する,締め出す《+『名』+『from』(『out of』)+『名』》;(…に)…'を'とじ込める《+『名』+『in』+『名』》: / …の除いて(except)
ルイ14世(1638‐1715;フランス王(1643‐1715)) / ルイ16世(1754‐1793;フランス王(1774‐1792)で,フランス革命により断頭台で処刑された)
bariumの化学記号

UpToDate Contents

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1. 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia
2. 舞踏病の概要 overview of chorea
3. 高IgM症候群 hyperimmunoglobulin m syndromes
4. 原発性免疫不全の胃腸症状 gastrointestinal manifestations in primary immunodeficiency
5. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses

Japanese Journal

Louis-Bar 症候群患者の全身麻酔による歯科治療経験

横井敬子,宮城敦,上地智博,比嘉香恵子,前田さおり,新城啓和
障害者歯科 = JOURNAL OF THE JAPANESE SOIETY FOR DISABILITY AND ORAL HEALTH 25(3), 366, 2004-09-30
NAID 10013727334

Louis-Bar症候群

亀井民雄,松崎充男
Equilibrium research. Supplement 13, 48, 1998-06-01
NAID 10009419097

「065C008」

　　[★]

15歳の男性。10歳頃より漸次進行性の四肢と体感の失調を主訴として入院。頭痛、嘔吐はない。運動失調は両下肢に著しく、両側にBabinski超効用性、深部反射の欠如、深部知覚の障害、凹足、脊柱弯曲、眼振、言語障害を認めた。眼底正常
この患者について最も考えられる疾患はどれか。

[正答]

「097H065」

　　[★]

好中球に形態異常を認めるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［097H064］←［国試_097］→［097H066］

「082C016」

　　[★]

誤っている物

「毛細血管拡張性運動失調症」

　　[★]

英: ataxia telangiectasia, AT
同: 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
関: 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調

[show details]

毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件

概念

ATM遺伝子の異常による
副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張

結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

常染色体劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME
AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

病因

ATM遺伝子の異常

ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞	B細胞	抗体
T細胞	B細胞	IgM	IgA	IgE	IgG
→↓(漸減)	→	↑(単量体)	↓	↓	↓

症状

SPE.279

神経症状：進行性の小脳失調
血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

血液生化学：AFP上昇
免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)　　→　　DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM

http://omim.org/entry/607585

2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「B」

　　[★]

気管分岐部下緑
補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「bar」

　　[★]

バー、棒

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

国試過去問	「065C008」「097H065」「082C016」
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関連記事	「症候群」「B」「群」「bar」「症候」

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