英: X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
同: X連鎖無γグロブリン血症、X連鎖無γ-グロブリン血症。ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemia。Bruton's X-linked agammaglobulinemia。ブルトン病
関: 無ガンマグロブリン血症、成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症、免疫不全症候群

ブルトン型ガンマグロブリン血症 : nothing
ブルトン型無γグロブリン血症 : 42 件
ブルトン型無ガンマグロブリン血症 : 約 45 件
X連鎖無ガンマグロブリン血症 : 約 14,200 件
X連鎖性無ガンマグロブリン血症 : 67 件

Agammaglobulinemia bruton type : 約 56 件
Agammaglobulinemia of bruton form : nothing
Bruton's agammaglobulinemia : 約 13,300 件
Bruton's type agammaglobulinemia : 45 件
X-linked agammaglobulinemia : 約 182,000 件

概念

移行免疫がなくなる6ヶ月以降に発症

病因

チロシンキナーゼ遺伝子の欠損　→　低レベルの免疫グロブリンしか産生されない

IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓

遺伝

X連鎖劣性遺伝

WordNet

the 24th letter of the Roman alphabet (同)x, ex

PrepTutorEJDIC

Christ / Christian

UpToDate Contents

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1. 免疫系の臨床検査評価 laboratory evaluation of the immune system
2. ジアルジア症の疫学、臨床症状、および診断 epidemiology clinical manifestations and diagnosis of giardiasis
3. 感染症を繰り返す成人に対するアプローチ approach to the adult with recurrent infections
4. HIV感染に関する診断的アッセイ diagnostic assays for hiv infection
5. 痘瘡ワクチンとしてのワクシニアウイルス vaccinia virus as the smallpox vaccine

Japanese Journal

臨床研究・症例報告幼児期に見逃されてしまったX連鎖無ガンマグロブリン血症の1例

竹綱庸仁,縣裕篤,新川成哲 [他]
小児科臨床 64(1), 61-65, 2011-01
NAID 40017407087

無ガンマグロブリン血症 (特集小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)

金兼弘和,趙美娜,宮脇利男
小児科 50(7), 1134-1139, 2009-06
NAID 40016754673

P159 蛋白漏出性胃腸症・大腸癌を合併したX連鎖無ガンマグロブリン血症の35歳男性例(免疫不全,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)

渡邊大,宮脇利男
アレルギー 57(3・4), 420, 2008-04-30
NAID 110006894216

「105D015」

　　[★]

原発性免疫不全症候群と所見の組合せで正しいのはどれか。 2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［105D014］←［国試_105］→［105D016］

「109B016」

　　[★]

好中球の異常によるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［109B015］←［国試_109］→［109B017］

「免疫不全症候群」

　　[★]

英: immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
同: 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
関: 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

1. T-B+ SCID
2. T-B- SCID
3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症()
常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
IgA欠損症

その他

1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
2. DNA修復の欠陥

毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。

3. 胸腺の欠損

ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome

4. immuno-osseous dysplasia

5. 高IgE症候群 HIES

Job症候群

6. 皮膚粘膜カンジダ症
7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
8. Hoyerall-Hreidarsson症候群

免疫調節異常

1. 白子症を伴う免疫不全

Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。

貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常

ADA欠損症
RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損

LIG IV欠損症
TREC定量
CVID/IgA欠損症

XLP
IPEX
APECED
NEMO欠損症

補体欠損症
若年性サルコイドーシス
CINCA症候群
家族性地中海熱
TNF受容体関連周期熱症候群
HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

細菌性　　　　　　　→　抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
真菌性、ウイルス性　→　T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全

重症感染症

侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎

Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae

2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全

日和見感染を起こす

1) 重症感染症

侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症

Psudomonas, Escherichia coli, Seratia

2) ウイルス感染

cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus

3) 真菌感染

Candida albicans, cryptococcus, aspergillus

4) 原虫

3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)

SCID

①＋②

4. 食細胞機能異常

細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎　→　重症ではない

参考

1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed

http://mymed.jp/di/d42.html

「Bruton's X-linked agammaglobulinemia」

　　[★] X連鎖無ガンマグロブリン血症、ブルトン型無ガンマグロブリン血症

「Bruton agammaglobulinemia」

　　[★] X連鎖無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無ガンマグロブリン血症

「XLA」

　　[★] X連鎖無ガンマグロブリン血症, X-linked agammaglobulinemia

「X-linked agammaglobulinemia」

　　[★] X連鎖無ガンマグロブリン血症、XLA

「リン」

　　[★]

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「グロブリン」

　　[★]

英: globulin (Z)
商: ヴェノグロブリン、ガンマーグロブリン、ガンマガード、ガンマグロブリン、グロブリン、グロベニン、サイモグロブリン、サングロポール、ゼットブリン、テタノセーラ、テタノブリン、テタノブリンIH、ヒスタグロビン、ベニロン、ヘパトセーラ、ヘブスブリン、ヘブスブリンIH、ポリグロビン、乾燥HBグロブリン、乾燥はぶ抗毒素、乾燥まむし抗毒素、抗Dグロブリン、抗D人免疫グロブリン、抗HBs人免疫グロブリン、破傷風グロブリン
関: アルブミン、フィブリノーゲン

肝臓で産生される

機能 (PT.234)

α1-グロブリン
- 組織分解産物や脂質を運搬
α2-グロブリン
- ビタミンやホルモンを運搬
- α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
βグロブリン
- トランスフェリン：鉄を運搬
- β-リポタンパク質：脂質を運搬
γグロブリン
- 免疫グロブリンのことであり、B細胞が産生する

「連鎖」

　　[★]

英: linkage、link、(化学)catenation、linked
関: 関連、結合、結びつける、連関、連結、連接、リンク、連鎖性、連鎖的、関連づける、カテネーション; 遺伝子、対立遺伝子

「ガンマ」

　　[★]

英: gamma
関: γ

循環作動薬の投入スピードを示す。

１γ＝μg/kg/min

内科レジデントの鉄則第2版 p.14

「無」

　　[★]

英

nothing、nil、null、(pref)un

関: ゼロ、ヌル、非、何も～ない、皆無

国試過去問	「105D015」「109B016」
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関連記事	「リン」「グロブリン」「連鎖」「ガンマ」「無」

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