ウェストファル-シュトリュンペル病

英

Westphal-Struempell disease

同

ウィルソン病 Wilson disease

UpToDate Contents

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• 1. 成人における強直性脊椎炎の評価および治療 assessment and treatment of ankylosing spondylitis in adults
• 2. 成人における強直性脊椎炎およびX線所見による変化が認められない軸性脊椎関節炎の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of ankylosing spondylitis and non radiographic axial spondyloarthritis in adults
• 3. 成人における強直性脊椎炎の臨床症状 clinical manifestations of ankylosing spondylitis in adults
• 4. 強直性脊椎炎、末梢関節炎を主体とする脊椎関節炎、およびX線所見が認められない軸性脊椎関節炎における抗腫瘍壊死因子α（TNF-α）剤使用のための一般的ガイドライン general guidelines for use of anti tumor necrosis factor alpha agents in ankylosing spondylitis and in peripheral and non radiographic axial spondyloarthritis
• 5. 胸壁疾患 diseases of the chest wall

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「ウィルソン病」

　　[★]

英

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease

同

ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease

関

カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝　←　構造でなく機能を提供する蛋白だからね

疫学

• 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

• 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

• 十二指腸上部で銅の吸収　→　血行性に肝臓に輸送される　→　胆汁内への銅への排泄が障害される　→　肝細胞内銅沈着　→　肝細胞細胞障害　→　肝硬変
• 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆　セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) 　→　血清セルロプラスミン低下　→　(正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
• 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在　→　結合能弱くfreeの血清銅増加

　→　血行性に各臓器に移行・沈着　→　脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)

　→　尿中への銅排泄増加

症候

• 血球：遊離銅は赤血球を脆弱化　→　溶血性貧血
• 肝臓：肝硬変による症状
• 腎臓：近位尿細管上皮細胞を障害　→　ファンコニ症候群

治療

• 食事療法：銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
• 薬物療法：銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

• 1. WILSON DISEASE - OMIM

http://omim.org/entry/277900

• 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
• 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試

• 105I009、101G052

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「トリ」

　　[★]

英

bird、avian

関

鳥類

「シュトリュンペル病」

　　[★] 急性流行性白質脳炎