UpToDate Contents
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- 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 2. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
- 3. ミトコンドリアの構造、機能、および遺伝学 mitochondrial structure function and genetics
- 4. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- 写真紹介 胃瘻とカフつきカニューレに変えてみて ミトコンドリア筋症の平本歩さん
- 平本 歩
- 難病と在宅ケア 13(7), 4-6, 2007-10
- NAID 40015657291
- プロポフォール,ケタミン,フェンタニルを用いた全静脈麻酔(PFK)を適用したミトコンドリア筋症の1症例
- 櫛方 哲也,谷津 祐市,窪田 武 [他]
- 麻酔 53(2), 178-180, 2004-02
- NAID 40006110773
Related Links
- ミトコンドリア病はオルガネラ病の一つで、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御 ...
- ミトコンドリアの働きが低下することが原因である病気を総称してミトコンドリア病と呼んでいます。多くは生まれながらにしてミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の変化を持っている方が発症しますが、薬の副作用など ...
- ミトコンドリア脳筋症とはどんな病気か 筋肉のエネルギー源は、筋細胞内に蓄積されたグリコーゲンと中性脂肪です。脂肪は細胞内のミトコンドリアのなかで代謝されて、アデノシン三リン酸（ATP）を作り出す源となります。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ファンコーニ症候群」「ミトコンドリアミオパチー」「ミトコンドリア脳筋症」「ミトコンドリア病」「ミトコンドリア心筋症」 |
| 関連記事 | 「ミトコンドリア」「トコン」「症」 |
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]
「ミトコンドリアミオパチー」
症状
- 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長
主要疾患
- 症状：外眼筋麻痺
- 病因：mt DNAの欠失。遺伝性・先天性
- 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス
- 小児期に発症
- 症状：突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
- 病因：mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。
- 症状：ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
- 症状：知的退行
- 病因：mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性
「ミトコンドリア脳筋症」
病因
- ミトコンドリアDNAの変異
遺伝
病型 (IMD,YN J154)
- 1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 chronic progressive external opthalmoplegia CPEO=Kerns-Shy-Sayre KSS
- 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
- 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
- ミオクローヌスてんかん、小脳失調
共通症状(YN.J154)
- 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病
国試
「ミトコンドリア病」
- 英
- mitochondrial disease、mitochondrial disorder, mitochondrial diseases
- 関
- ミトコンドリア遺伝病、ミトコンドリア筋症、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリア障害、ミトコンドリア電子伝達系異常症
「ミトコンドリア心筋症」
- 英
- mitochondrial cardiomyopathy
- 関
- ミトコンドリア筋症、ミトコンドリア脳筋症
「ミトコンドリア」
- 英
- (ns)mitochondrion, (np)mitochondria
- 同
- 糸粒体、コンドリオソーム chondriosome
- 関
- 細胞
組織学
- 0.5x10umの回転楕円体。
- FB.333
- 外膜---
- 膜間部
- 内膜--- クリステという構造を作っている
- マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333) 解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)
ミトコンドリアゲノム
- ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
- mtDNAは二本鎖環状
- mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
- DNA修復機構を持たない。
- DNAを保護する構造(ヒストン)がない
- バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。
ミトコンドリア内膜
- ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
CO2 O2 クエン酸 トリカルボン酸輸送経路 ピルビン酸 輸送体により制御 ATP 輸送体により制御 ADP 輸送体により制御 Pi 輸送体により制御 Ca2+ 輸送体により制御 リンゴ酸 輸送体により制御 アスパラギン酸 輸送体により制御
- ミトコンドリア内膜を透過できない物質
アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換) オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)
機能
- 酸化的リン酸化 ⇔ 基質準位リン酸化
- クエン酸サイクル
- 脂肪酸酸化
- アミノ酸分解
- ヌクレオチド合成
- 尿素回路
- アポトーシスに関与
「トコン」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？