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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/01 17:13:39」(JST)
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- 1. ウィルソン病：臨床症状、診断、および自然史 wilson disease clinical manifestations diagnosis and natural history
- 2. ウィルソン病：診断のための検査 wilson disease diagnostic tests
- 3. ウィルソン病：治療および予後 wilson disease treatment and prognosis
- 4. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
- 5. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
Japanese Journal
- 神経型Wilson病の臨床像と診断--精神症状および脳の画像診断を含めて (あゆみ Wilson病--最新の概念と治療戦略)
- 医学のあゆみ 216(11), 819-821, 2006-03-18
- NAID 40007165949
- Wilson病(肝レンズ核変性症)--神経症状を中心として (アテト-ゼとジストニ---異常運動と異常姿勢<特集>)
- 神経研究の進歩 39(3), p479-487, 1995-06
- NAID 40001885787
- 進行性レンズ核変性症-ウィルソン病
- 脳と発達 14(4), 440-443, 1982
- NAID 130004181997
Related Links
- 肝レンズ核変性症（かんレンズかくへんせいしょう）とは、先天性代謝異常によって無機 銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患 である。ウィルソン病（Wilson's Disease）とも言う。5歳から15歳頃までに発病する。
- （Wilson病）, ＝「肝レンズ核変性症」 <1>先天性銅代謝異常症。 「この病気は、肝臓や 脳に銅が溜まって肝臓障害や神経症状が起きる。遺伝性の病気だが、治療法が確立 されている。早く治療を始めれば、発症を防ぎ、学校や職場に戻ることも出来る。 <2> 家族 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「098B026」 |
| リンク元 | 「ウィルソン病」「羽ばたき振戦」 |
| 関連記事 | 「変性」「肝」「症」「変性症」 |
「098B026」
- 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
- a. ヘモクロマトーシス
- b. Wilson病(肝レンズ核変性症)
- c. 家族性高コレステロール血症
- d. Ehlers-Danlos症候群
- e. 弾力線維性仮性黄色腫
※国試ナビ4※ ［098B025］←［国試_098］→［098B027］
「ウィルソン病」
- 英
- Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
- 同
- ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
- 関
- カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅
遺伝形式
- 常染色体劣性遺伝 ← 構造でなく機能を提供する蛋白だからね
疫学
- 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。
病因
- 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)
病態
- 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
- 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆ セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
- 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
- → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
- → 尿中への銅排泄増加
症候
治療
参考
- 1. WILSON DISEASE - OMIM
- 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
- 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]
国試
「羽ばたき振戦」
- 英
- flapping tremor, asterixis
- 関
- 固定姿勢保持困難
羽ばたき振戦が見られる疾患
「変性」
組織学的な変性 degeneration
| 空砲変性 | 薬疹、皮膚科領域疾患 |
| 脂肪変性 | 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性 |
| 好酸性変性 | ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎 |
| 硝子様変性 | 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。 |
| フィブリノイド変性 | 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。 |
| 粘液変性 | HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。 |
蛋白質の変性 denaturation
「肝」
漢方医学
- 五行論で木に相当する臓器概念が「肝」
機能
- 1. 精神運動を安定化させる
- 2. 血を貯蔵して全身に栄養を供給する
- 3. 骨格筋のトーヌスを維持する
失調
- 肝虚 → 神経過敏、イライラ、易怒性、頭痛、痙攣
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「変性症」
- 英
- degeneration
- 関
- 逆行変性、縮退、退化、変性