デント病

英

Dent disease, Dent's disease

同

Dent病

関

塩素イオンチャネル病、X​連鎖劣性腎結石症​、X連鎖劣性遺伝病

概念

• X連鎖劣性遺伝病。近位尿細管の異常。
• ファンコニ症候群に包含されるような疾患、つまりファンコニ症候群の病態のいくつかを満たす。
• ロウ症候群との違うのは白内障、精神発達遅滞、尿細管アシドーシスがない点である。

症状

• 高カルシウム尿
• 腎結石
• 腎石灰化症
• 腎不全
• くる病

病因

• 電位依存性クロライド輸送体(CLC-5)の遺伝子異常
• OCR1遺伝子

UpToDate Contents

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• 1. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
• 2. 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 hereditary hypophosphatemic rickets and tumor induced osteomalacia
• 3. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
• 4. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
• 5. 腎石灰沈着症 nephrocalcinosis

Japanese Journal

• A Study on Evaluation of Physical Activity in Relation to Body Fat

• Matsuda Chikako,Shamoto Eiji,Moriwaki Toshimichi,Misaki Norimasa
• 神戸大学大学院自然科学研究科紀要. A 17A, 63-69, 1999-03
• NAID 110000064006

• O-467 閉塞性黄疸における免疫能低下に対する経口胆汁酸投与の効果についての実験的検討

• 小野山 裕彦,山崎 巖,山本 正博,裏川 公章,杉原 俊一,斎藤 洋一,福岡 浩一,味木 徹夫
• 日本外科学会雑誌 100(臨時増刊), 224, 1999-02-10
• NAID 110003937795

Related Links

• デント病 | 治療法は症状と原因から

似たようなものでは、特発性低分子蛋白尿が知られています。その他、デント病（でんとびょう）に近縁とされる病気では、X連鎖劣性低リン血症性くる病、X連鎖劣性腎尿路結石症といったものがあります。尚、小分子 ...

• Dent病(平成24年度) | 難病情報センター

出生時から近位尿細管性蛋白尿が出現するX染色体性の遺伝性疾患である。加齢とともに高リン尿症、腎石灰化が進行し、50歳前後に末期腎不全へと進行する。患者のほとんどは男性である。

• Dent病 | 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班

Dent病（デント病） 1． 概要 出生時から近位尿細管性蛋白尿が出現するX染色体性の遺伝性疾患です。加齢とともに高リン尿症、腎石灰化が進行し、50歳前後に末期腎不全へと進行します。患者のほとんどは男性です。 2． 疫学

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★リンクテーブル★

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関連記事	「病」

「ファンコーニ症候群」

　　[★]

英

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome

同

ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi　syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome

関

腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管

概念

• 以下の病態の総称　：　近位尿細管の障害　→　アミノ酸　＋　糖　＋　リン酸　などの漏出　＆　近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2

• 先天性

• デント病
• シスチン症
• チロシン血症
• ガラクトース血症
• ウィルソン病
• ロウ眼脳腎症候群
• ロウ症候群
• 遺伝性フルクトース不耐症
• ミトコンドリア筋症
• 嚢胞腎

• 後天性

• 薬物

• アミノグリコシド
• シスプラチン
• イホスファミド
• 変性テトラサイクリン

• 重金属

• 鉛
• 水銀
• カドミウム

• 症候性

• 間質性腎炎
• 副甲状腺機能亢進症
• ビタミンD欠乏性くる病
• 多発性骨髄腫
• ネフローゼ症候群

病態

• 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。

• 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
• 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症

参考

• 1. SPE.606
• 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患