英: Kayser-Fleischer ring, Kayser-Fleischer rings
同: Kayser-Fleischer角膜輸、Kayser-Fleischer輪、カイザー・フライシャー輪
関: ウィルソン病

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ウィルソン病：診断のための検査 wilson disease diagnostic tests
2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
3. Clinical manifestations, diagnosis, and prognosis of primary biliary cirrhosis
4. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
5. ウィルソン病：臨床症状、診断、および自然史 wilson disease clinical manifestations diagnosis and natural history

「ウィルソン病」

　　[★]

英: Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
同: ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
関: カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　←　構造でなく機能を提供する蛋白だからね

疫学

20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

十二指腸上部で銅の吸収　→　血行性に肝臓に輸送される　→　胆汁内への銅への排泄が障害される　→　肝細胞内銅沈着　→　肝細胞細胞障害　→　肝硬変
肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆　セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) 　→　血清セルロプラスミン低下　→　(正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在　→　結合能弱くfreeの血清銅増加

　→　血行性に各臓器に移行・沈着　→　脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)

　→　尿中への銅排泄増加

症候

血球：遊離銅は赤血球を脆弱化　→　溶血性貧血
肝臓：肝硬変による症状
腎臓：近位尿細管上皮細胞を障害　→　ファンコニ症候群

治療

食事療法：銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
薬物療法：銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

1. WILSON DISEASE - OMIM

http://omim.org/entry/277900

2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試

105I009、101G052

「Kayser-Fleischer ring」

　　[★] カイザー・フライシャー角膜輪

「Kayser-Fleischer rings」

　　[★] カイザー・フライシャー角膜輪

「Kayser-Fleischer角膜輸」

　　[★] カイザー・フライシャー角膜輪

「Kayser-Fleischer輪」

　　[★] カイザー・フライシャー角膜輪

「角膜」

　　[★]

英: cornea
関: 眼、眼球

発生 (L.378)

発生第5週末に眼の原基は間葉に取り囲まれる
水晶体の前方に空胞が形成され前眼房を形成する。これにより、前方は角膜、後方は虹彩瞳孔膜が位置することになる
前方では表層外胚葉が陥入、くびきとられて角膜の上皮を形成する。

これにより角膜が次の3層から構成されることになる

1. 上皮細胞層：体表外胚葉由来

2. 角膜固有層：強膜と連続。おそらく中胚葉由来

3. 上皮層　　：前眼房と接する。おそらく中胚葉由来

組織

角膜上皮
Bowman膜	基底膜	コラーゲン細線維
角膜実質		コラーゲン+ムコ多糖
Descemet膜	基底膜
角膜内膜

「フライ」

　　[★]

英: fry
関: 幼魚、揚げる、稚魚

「角膜輪」

　　[★]

ラ: arcus corneae
関: 角膜環

リンク元	「ウィルソン病」「Kayser-Fleischer ring」「Kayser-Fleischer rings」「Kayser-Fleischer角膜輸」「Kayser-Fleischer輪」
関連記事	「角膜」「フライ」「角膜輪」

匿名

検索

案内

案内

カイザー・フライシャー角膜輪

UpToDate Contents

Related Links

★リンクテーブル★

「ウィルソン病」

遺伝形式

疫学

病因

病態

症候

治療

参考

国試

「Kayser-Fleischer ring」

「Kayser-Fleischer rings」

「Kayser-Fleischer角膜輸」

「Kayser-Fleischer輪」

「角膜」

発生 (L.378)

組織

「フライ」

「角膜輪」