UpToDate Contents
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- 1. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 2. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
- 3. 尿細管性アシドーシスの概要 overview of renal tubular acidosis
- 4. 低リン血症の原因 causes of hypophosphatemia
- 5. 小児における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children
Japanese Journal
- 重炭酸療法を行ったファンコーニ症候群のバセンジーの1例
- 佐藤 雅美,戸野倉 雅美,田熊 大祐,馬場 亮,松木薗 麻里子,杉本 洋太,難波 直,高橋 香,笹原 沙衣子,鴇田 真弓,市橋 弘章,伊藤 寛恵,高畠 正義,文原 千尋,藤田 桂一
- 動物臨床医学 = Journal of Animal Clinical Research Foundation 19(1), 21-24, 2010-03-20
- NAID 10026083823
- バセンジーのファンコーニ症候群の一例
- 玉原 智史,武藤 恵,水井 達也,菅谷 重雄,松木 直章,小野 憲一郎
- 動物遺伝育種研究 = The journal of animal genetics 34(1), 82-83, 2006-06-01
- NAID 10019175391
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「ファンコニ」「ファンコニー」「症候」 |
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]
「デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群」
- 英
- Debré-De Toni-Fanconi syndrome, Debre-de Toni-Fanconi syndrome
- 関
- シスチノーシス、ロウ症候群、尿細管
概念
- 何らかの原因によって多発性尿細管障害を生じ、汎アミノ酸尿、リン酸尿、糖尿、尿細管性タンパク尿(β2ミクログロブリン、リゾチームなど)、代謝性アシドーシス、低リン酸血症、低カリウム血症、くる病、発育障害をきたす疾患の総称。総称なので、いくつかの症候群が含まれる。
症状
「デトーニ・ドゥブレ・ファンコニー症候群」
「二次性ファンコニー症候群」
「腎ファンコニー症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「ファンコニ」
「ファンコニー」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候