- 32歳の女性。発熱と咳嗽とを主訴に来院した。以下に外来での医師と患者との会話を示す。医師｢診断は風邪でいいと思います。それでは、お薬を出しておきますね｣患者｢あの、ちょっと相談したいことがあるのですが｣医師｢どうされたのですか｣患者｢実は、来月結婚することになっているのですが、遺伝病の身内がいるので、ちょっと心配なんです｣医師｢もう少し教えていただけますか｣患者｢はい。母方の祖父が大腸癌で亡くなっていて、母方の2人の叔父が家族性腺腫性ポリポーシスといわれて手術を受けているんです。この病気は、原因遺伝子を持っていれば、ほぼ全員が若いうちに発症するらしいのですが、将来私に子供ができた場合、遺伝する可能性はあるのでしょうか｣医師｢なるほど。そのことを心配されているのですね。ところで、ご両親はお元気ですか｣患者｢はい。父と母は今年で70歳になりますが、元気で手術を受けたこともありません｣医師｢今度結婚されるお相手の方の家系で同じ病気の方はいらっしゃいますか｣患者｢いえ、おりません｣
- この患者の子供に家族性腺腫性ポリポーシスが発症する確率はどれか。
- a 男0%、女0%
- b 男12.5%、女12.5%
- c 男25%、女0%
- d 男25%、女25%
- e 男50%、女12.5%
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 79歳の女性。昨夜から発熱していると連絡があり主治医による往診となった。7年前に脳梗塞を発症し、1年前から無床診療所の医師が主治医として在宅診療を行っている。要介護度は4で、1日中ベッド上で過ごしている。排泄、清拭、食事などには全面的な介助が必要である。高齢の夫と2人暮らしで、訪問介護サービスを利用している。認知症はなく、夫にこれ以上介護の負担をかけたくないと話している。意識は清明。身長143cm、体重38kg。体温38.2℃。脈拍88/分、整。血圧88/52mmHg。呼吸数24/分。SpO2 88%(room air)。口腔内と皮膚は乾燥し、右胸部にcoarse cracklesとrhonchiとを聴取する。
- 対応として適切なのはどれか。
[正答]
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[★]
- 13歳の女子。呼吸困難を主訴に来院した。通学する中学校で体育大会に参加していた。午前11時ころ、次の競技に参加するため集合していたところ、目のチカチカ、流涙およびのどや鼻の痛みを自覚し、しばらくすると息苦しさを覚えたという。天気は晴れ。気温28℃、湿度55%。風は穏やかであった。意識は清明。体温36.8℃。脈拍72/分、整。血圧102/72mmHg。呼吸数16/分。皮膚は軽度湿潤している。眼球結膜は充血している。咽頭には発赤がみられる。同様の症状を訴える生徒が他に数名いるという。
- 原因として最も考えられるのはどれか。
[正答]
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