- 関
- Duchenne muscular dystrophy
WordNet
- any degenerative disorder resulting from inadequate or faulty nutrition
- of or relating to or consisting of muscle; "muscular contraction"
- having or suggesting great physical power or force; "the muscular and passionate Fifth Symphony"
PrepTutorEJDIC
- 栄養障害 / 筋萎縮症,筋ジストロフィー(筋肉の退化・萎縮・運動障害などが起こる病気)
- 『助肉の』,筋肉でできた / 筋肉による / 筋肉の発達した
UpToDate Contents
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English Journal
- Enablers and barriers of men with Duchenne muscular dystrophy transitioning from an adult clinic within a pediatric hospital.
- Lindsay S1, McAdam L2, Mahendiran T3.
- Disability and health journal.Disabil Health J.2017 Jan;10(1):73-79. doi: 10.1016/j.dhjo.2016.10.002. Epub 2016 Oct 11.
- BACKGROUND: Young men with Duchenne muscular dystrophy (DMD) live into adulthood and need specialized care. However, services for adults are fragmented. We know little about young men's experiences, their parents, and clinicians who support them as they transition to adult care.OBJECTIVE: To explore
- PMID 27769758
- Translational development of splice-modifying antisense oligomers.
- Fletcher S1,2,3, Bellgard MI2,3, Price L1,2,3, Akkari AP2,3,4, Wilton SD1,2,3.
- Expert opinion on biological therapy.Expert Opin Biol Ther.2017 Jan;17(1):15-30. Epub 2016 Nov 2.
- INTRODUCTION: Antisense nucleic acid analogues can interact with pre-mRNA motifs and influence exon or splice site selection and thereby alter gene expression. Design of antisense molecules to target specific motifs can result in either exon exclusion or exon inclusion during splicing. Novel drugs e
- PMID 27805416
- P2Y2 purinergic receptors are highly expressed in cardiac and diaphragm muscles of mdx mice, and their expression is decreased by suramin.
- De Oliveira Moreira D1, Santo Neto H1, Marques MJ1.
- Muscle & nerve.Muscle Nerve.2017 Jan;55(1):116-121. doi: 10.1002/mus.25199. Epub 2016 Nov 4.
- INTRODUCTION: In Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in the mdx mouse model of DMD, the lack of dystrophin leads to increased calcium influx and muscle necrosis. Patients suffer progressive muscle loss, and cardiomyopathy is an important determinant of morbidity. P2 purinergic receptors participat
- PMID 27220808
Japanese Journal
- Computed tomographic patterns of pseudohypertrophic muscular dystrophy: preliminary results
Related Links
- dystrophy [dis´trah-fe] any disorder due to defective or faulty nutrition, especially muscular dystrophy. adj., adj dystroph´ic. adiposogenital dystrophy adiposity of the feminine type, genital hypoplasia, changes in ...
- Pseudohypertrophic muscular dystrophy definition at Dictionary.com, a free online dictionary with pronunciation, synonyms and translation. Look it up now! ... The most common form of muscular dystrophy, in which fat ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Duchenne muscular dystrophy、DMD
- 同
- Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD
まとめ
- 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)
疫学
- SOR.357
- 発症率:男児3000人に1人。
- 発生率:13-39/10万人 ← ?
病因
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)
症候
- 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
- 心血管:心筋障害
検査
- 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
- 心電図:V6でQ波の異常。
予後
- 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
- 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)
[★]
- (医)栄養失調、栄養失調症。(医)異栄養、異栄養症、ジフトロフィー
- 栄養障害。細胞や組織の物質代謝障害によって変性・萎縮などの起こること。
[★]
- 関
- muscle、muscularis、musculus、myo
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筋ジストロフィー MD