先天性脂肪異栄養症、先天性リポジストロフィー
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- present at birth but not necessarily hereditary; acquired during fetal development (同)inborn, innate
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- (病気・身体的欠陥など)生まれつきの,先天的な
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English Journal
- CASE REPORT OF SEVERE PROLIFERATIVE RETINOPATHY IN A PATIENT WITH CONGENITAL LIPODYSTROPHY.
- Rosin B1, Jaouni T.
- Retinal cases & brief reports.Retin Cases Brief Rep.2017 Aug 21. doi: 10.1097/ICB.0000000000000621. [Epub ahead of print]
- PMID 28834920
- New genetic causes for complex hereditary spastic paraplegia.
- Souza PVS1, Bortholin T1, Dias RB1, Chieia MAT1, Burlin S1, Naylor FGM1, Pinto WBVR2, Oliveira ASB1.
- Journal of the neurological sciences.J Neurol Sci.2017 Aug 15;379:283-292. doi: 10.1016/j.jns.2017.06.019. Epub 2017 Jun 15.
- PMID 28716262
- Echinacoside's nigrostriatal dopaminergic protection against 6-OHDA-Induced endoplasmic reticulum stress through reducing the accumulation of Seipin.
- Zhang Y1,2, Long H1,2,3, Zhou F4, Zhu W1,2, Ruan J1,2, Zhao Y5, Lu Y5.
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Japanese Journal
- シンポジウム35‐2 運動ニューロン疾患の分子病態の解明と治療法開発への展望 Seipinopathy/Seipin/BSCL2関連運動ニューロン疾患‐神経変性における小胞体ストレスの重要性‐
- Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 51(6), 775-779, 2009-12-01
- NAID 10028180396
- LMNA (Lamin A/C), PPARγ遺伝子に変異を認めず感音性難聴, 成長障害を認める Kobberling 型の先天性部分型リポジストロフィーの長期観察例 : チアゾリジン誘導体の効果を中心として
★リンクテーブル★
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- 英
- congenital lipodystrophy
- 関
- 先天性リポジストロフィー
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- 英
- congenital lipodystrophy
- 関
- 先天性脂肪異栄養症
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- 関
- congenital、congenitally
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リポジストロフィー