- 英
- branched-chain α-keto acid dehydrogenase, BCKDH
- 関
- [[]]
UpToDate Contents
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- 1. メープルシロップ尿症の概要 overview of maple syrup urine disease
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 遺伝性腎癌症候群 hereditary kidney cancer syndromes
- 4. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 5. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
Related Links
- 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体(branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex,BCKADH)は、3種類の触媒酵素成分;デカルボキシラーゼ(E1,α2β2)、 ジヒドロリポイルトランスアシラーゼ(E2)、リポアミドデヒドロゲナーゼ(E3,α2)、およびE1α のリン ...
- 分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(BCKDH)が欠損することによってメープルシロップ尿症( 英：Maple syrup urine disease,MSUD)が起こる。この名称は、酵素の欠損で過剰と なった分枝α-ケト酸が尿に排出され、尿がメープルシロップのような芳香を呈することに ...
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| リンク元 | 「メープルシロップ尿症」 |
| 関連記事 | 「ケト酸」「分枝」「枝」「酸」「ヒドロ」 |
「メープルシロップ尿症」
- 英
- maple syrup urine disease MSUD
- 同
- カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
- 関
- 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症
- 代謝異常による疾患.xls
概念
- 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
- 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患
病因
- 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。
- R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
- 2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
- 2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
- 2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)
疫学
- 日本での頻度は約60万人に1人
遺伝形式
症状
- 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
- 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
- 精神身体発達は障害される。
身体所見
- 汗：メープルシロップ様の臭い
- 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる
検査
- 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
- 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
- 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
診断
治療
- 急性期治療
- 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
予後
予防
- 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。
「ケト酸」
ケトンのカルボニル基COとカルボキシル基のCOOHを含む有機化合物
- アミノ基転移反応の際に、αケト酸はカルボニル基の炭素原子でアミノ酸からのアミノ基-NH3を受け取る
ケト酸（ケトさん、Keto acid）は、ケトン基とカルボキシル基を含む有機酸である。
ケト酸のタイプには次のようなものがある。
- α-ケト酸（2-オキソ酸）：ピルビン酸のようにケトン基がα炭素にあるもの。
- ピルビン酸 CH3COCOOH
- β-ケト酸（3-オキソ酸）：アセト酢酸のようにケトン基がβ炭素にあるもの。
- アセト酢酸 CH3COCH2COOH
- γ-ケト酸（4-オキソ酸）：レブリン酸のようにケトン基がγ炭素にあるもの。
- レブリン酸 CH3COCH2CH2COOH
- Pyruvic acid wiki structure.jpg
- Acetoacetic acid wiki structure.jpg
- Levulinic acid wiki structure.jpg
「分枝」
- 英
- branching、arborization、arbor、branched chain、ramification、branch、branched
- 関
- 枝分れ、側鎖、部門、ブランチ、分岐部、分枝鎖、分枝状、木本、支流、枝、分岐鎖
「枝」
「酸」