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- 1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
- 2. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
- 3. 先進国に居住する小児の慢性下痢の原因に関する概要 overview of the causes of chronic diarrhea in children in resource rich countries
- 4. 肝臓の有機アニオン輸送能および薬物代謝能の検査 tests of the livers capacity to transport organic anions and metabolize drugs
- 5. 乳汁分泌の生理学 physiology of lactation
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- 先天性代謝異常 大分類: 糖質代謝異常症 62 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 うりじるにりんさんがらくとーすよんえぴめらーぜけっそんしょう UDP-galactose-4-epimerase deficiency
- スはUDPガラクトース-4-エピメラーゼ（GALE）によりUDP－グルコース へと変換される。 ガラクトース血症はこれら代謝経路の先天的な欠損または活性低下により、ガラ ...
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| 関連記事 | 「ガラクトース」「エピメラーゼ」「ラクトース」「UDP」「U」 |
「ガラクトース血症」
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「エピメラーゼ」
「ラクトース」
- 英
- lactose
- 同
- 乳糖 milk sugar
- 関
- 二糖
「UDP」
「U」