楓糖尿症

メープルシロップ尿症

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/12/05 07:20:03」(JST)

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メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。

概要

必須アミノ酸類のうち、分枝鎖アミノ酸と呼ばれるロイシン（Leu）、イソロイシン（Ile）、バリン（Val）の代謝経路に存在するα-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる、常染色体劣性遺伝疾患である。α-ケト酸が体内に貯留するため、尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。

患者割合は約40から50万人に1人といわれ、日本国外に比べて日本国内の患者数は少ない。

症状

生後数日から1週間ほどで発症する古典型と新生児期以降に発症する間欠型があり、いずれも哺乳力の低下、吐乳、痙攣、嘔吐、意識障害、呼吸障害などが見られ、治療を施さなければ麻痺、発育障害、知的障害をきたして死に至る。

診断

新生児マススクリーニング対象疾患であり、Bacterial inhibition assay（BIA法）による高速液体クロマトグラフィー（HPLC）により血中ロイシン濃度4mg/dl以上をMSUDとしている。

治療

急性期においては高カロリー輸液の投与、腹膜透析、場合によって交換輸血を行う。症状の軽いものにあっては、α-ケト酸や分枝鎖アミノ酸の脱炭酸に働くビタミンB1を大量投与することにより症状の改善が見られる場合がある（ビタミンB1依存型）。

食餌療法

制限食は一生涯続ける必要がある。なお、食餌療法の治療薬として「ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク」があり、日本においては雪印メグミルクが唯一製造・販売している。この治療用ミルクは、主成分として「分枝アミノ酸無添加総合アミノ酸粉末」を使用しており、MSUDでない乳児に使用することは分枝鎖アミノ酸欠乏を生じるため、禁忌とされている。

参考文献

• 小児保健／北大路書房 ISBN 9784762827464
• 小児疾患診療のための病態生理 2／東京医学社

出典

• アミノ酸代謝異常: 遺伝性の代謝異常症 メルクマニュアル　家庭版

脚注

関連項目

• 新生児マススクリーニング
  • ガラクトース血症
  • フェニルケトン尿症
  • ホモシスチン尿症
  • 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
  • 先天性副腎皮質過形成

外部リンク

• メープルシロップ尿症 大阪府健康医療部　保健医療室地域保健課
• GENE Reviews "Maple Syrup Urine Disease"（英語）
• MRIにて白質低形成と脳幹小脳萎縮を認めた軽症変異型メープルシロップ尿症の1例 脳と発達 Vol.23 (1991) No.1 P71-74

UpToDate Contents

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• 1. メープルシロップ尿症の概要 overview of maple syrup urine disease
• 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
• 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
• 4. アレキサンダー病 alexander disease
• 5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

• フェニールケトン尿症,楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)

• 大浦 敏博
• 小児科診療 69(-) (815), 522-525, 2006-00-00
• NAID 40007272866

• 分枝鎖アミノ酸含有製品で汚染された濾紙血で楓糖尿症を疑われた症例

• 佐倉 伸夫,但馬 剛,小野 浩明,柳川 順子,久保田 美穂,吉井 千代子,濱川 以行
• 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 14(2), 83, 2004-09-01
• NAID 10017406334

Related Links

• 楓糖尿症(カエデトウニョウショウ)とは - コトバンク

デジタル大辞泉 - 楓糖尿症の用語解説 - ⇒メープルシロップ尿症 ... （最新）糖尿病サプリランキング 2015年版！トクホやサプリを徹底比較今もっとも実感するサプリはコレ！特典有 www.tonyo-ranking.net/ 大ヒット菊芋サプリがお試し価格 ...

• 楓糖尿病の症状・解説 - goo辞書

楓糖尿病とは。意味や解説。「 メープルシロップ尿症（楓糖尿病） 」を参照。 - goo辞書は国語、英和、和英、中国語、百科事典等からまとめて探せる辞書検索サービスです。

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★リンクテーブル★

リンク元	「メープルシロップ尿症」
関連記事	「症」「糖尿」

「メープルシロップ尿症」

　　[★]

英

maple syrup urine disease MSUD

同

カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria

関

新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症

代謝異常による疾患.xls

概念

• 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
• 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患

病因

• 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。

R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA

2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸)　×→　2-メチルブチリルCoA　(イソロイシン)

2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸)　×→　イソブチリルCoA　(バリン)

2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸)　×→　イソバレリルCoA　(ロイシン)

疫学

• 日本での頻度は約60万人に1人

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

痙攣、意識障害、昏睡、知能障害

• 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
• 精神身体発達は障害される。

身体所見

• 汗：メープルシロップ様の臭い
• 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる

検査

• 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
• 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
• 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑

治療

• 急性期治療
• 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)

予防

• 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「糖尿」

　　[★]

英

glycosuria、glucosuria