シスタチオニン合成酵素欠損症
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- 〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥
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English Journal
- Acute psychosis in an adolescent with undiagnosed homocystinuria.
- Colafrancesco G1, Di Marzio GM, Abbracciavento G, Stoppioni V, Leuzzi V, Ferrara M.
- European journal of pediatrics.Eur J Pediatr.2015 Sep;174(9):1263-6. doi: 10.1007/s00431-015-2552-2. Epub 2015 May 5.
- Homocystinuria due to cystathionine-β-synthase deficiency (CBS deficiency) usually presents with ectopia lentis, myopia, intellectual disability, skeletal anomalies resembling Marfan syndrome, and thromboembolic events. Whereas neurodevelopment impairments have been often described in untreated hom
- PMID 25939413
- Whole Exome Sequencing Identifies an Adult-Onset Case of Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type C (cblC) with Non-Syndromic Bull's Eye Maculopathy.
- Collison FT1, Xie YA, Gambin T, Jhangiani S, Muzny D, Gibbs R, Lupski JR, Fishman GA, Allikmets R.
- Ophthalmic genetics.Ophthalmic Genet.2015 Sep;36(3):270-5. doi: 10.3109/13816810.2015.1010736.
- BACKGROUND: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type C (cblC), a disorder of vitamin B12 (cobalamin) metabolism caused by mutations in the MMACHC gene, presents with many systemic symptoms, including neurological, cognitive, psychiatric, and thromboembolic events. Retinal phenotypes, including
- PMID 25687216
- Sex-specific dysregulation of cysteine oxidation and the methionine and folate cycles in female cystathionine gamma-lyase null mice: a serendipitous model of the methylfolate trap.
- Jiang H1, Hurt KJ2, Breen K2, Stabler SP3, Allen RH3, Orlicky DJ4, Maclean KN5.
- Biology open.Biol Open.2015 Aug 14. pii: bio.013433. doi: 10.1242/bio.013433. [Epub ahead of print]
- In addition to its role in the endogenous synthesis of cysteine, cystathionine gamma-lyase (CGL) is a major physiological source of the vasorelaxant hydrogen sulfide. Cgl null mice are potentially useful for studying the influence of this compound upon vascular tone and endothelial function. Here, w
- PMID 26276101
Japanese Journal
- Successive MRI Findings of Reversible Cerebral White Matter Lesions in a Patient with Cystathionine <i>β</i>-Synthase Deficiency
- Effect of Dietary Supplementation with Folate on Choline Deficiency-Induced Hyperhomocysteinemia in Rats
- Factors Contributing to the Resistivity of a Higher Casein Diet against Choline Deficiency-Induced Hyperhomocysteinemia in Rats
Related Links
- Homocystinuria caused by cystathionine β-synthase (CBS) deficiency is characterized by developmental delay/intellectual disability, ectopia lentis and/or severe myopia, skeletal abnormalities (excessive height and length of the ...
- What is Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency? Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency, or CBS deficiency, is an inherited metabolic disease in which affected people cannot ...
★リンクテーブル★
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- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
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概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
[★]
- 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
- 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの
- 関
- absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve
[★]
- 関
- lyase、synthetase、transferase
[★]
シスタチオニンβ-シンターゼ