- 英
- galactokinase
- 関
- [[]]
- first aid step1 2006 p.93
- ガラクトースはラクトースに由来する単糖。グルコースとはC4の立体配置が異なる
- ガラクトースはヘキソキナーゼによってリン酸化されない(ヘキソキナーゼはグルコース、フルクトース、マンノースには働く)
- ガラクトースが解糖系に入るにはエピマー化が必要になる。ガラクトキナーゼはその経路の最初の酵素
- 動物や微生物に存在し、α-D-ガラクトースに特異的。
- ガラクトースが糖代謝系に入る最初の反応を触媒。
- D-galactose + ATP －(galactokinase)→ D-galactose-1-phosphate + ADP
臨床関連
- ガラクトース血症：3つの酵素の欠損が関与するが、ガラクトキナーゼはその一つ
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/10/27 17:54:39」(JST)
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- 1. ガラクトース血症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of galactosemia
- 2. 小児における白内障 cataract in children
- 3. ガラクトース血症のマネージメントおよび転帰 management and outcome of galactosemia
- 4. 高IgD症候群：病態生理 hyperimmunoglobulin d syndrome pathophysiology
Japanese Journal
- 大阪市における10年間のガラクトース血症要精密検査検体の診断結果について
- 井上 勝昭,酒本 和也,大竹 治美,宮城 富子,藤本 昭栄,岡野 善行
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 22(1), 23-28, 2012-06-01
- NAID 10030614221
- α-D-ガラクトース1-リン酸の比色定量法
- 仁平 高則,中島 将博,井上 公輔 [他],西本 完,中井 博之,北岡 本光
- 新潟大学農学部研究報告 64(1), 81-85, 2011-09-00
- α-D-ガラクトース1-リン酸（Gal 1-P）の比色定量として、ガラクトース定量法にホスファターゼを組み合わせる方法が知られるが、ガラクトースおよびガラクトース含有オリゴ糖が混在する試料中でのGal 1-Pの定量法としては不都合があった。そこで我々はガラクトース代謝系酵素群に着目し、Gal 1-Pのみを検出およびGal 1-Pとガラクトースを同時に検出する2つの比色定量法を開発した。各種濃度のG …
- NAID 40019056821
- Colorimetric Quantification of α-D-galactose 1-phosphate
- Nihira Takanori,Nakajima Masahiro,Inoue Kousuke,Nishimoto Mamoru,Nakai Hiroyuki,Kitaoka Motomitsu,仁平 高則,中島 将博,井上 公輔,西本 完,中井 博之,北岡 本光
- 新潟大学農学部研究報告 64(1), 81-85, 2011-09-00
- Colorimetric quantification of α-D-galactose 1-phosphate (Gal 1-P) was performed by adding UDP-glucose hexose-1-phosphate uridylyltransferase and UDP-D-glucose to the conventional α-D-glucose 1-phosph …
- NAID 120005239930
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- 栄養・生化学辞典 - ガラクトキナーゼの用語解説 - [EC2.7.1.6]．ガラクトースをガラクトース1-リン酸に変換する反応を触媒する酵素．この酵素の触媒する反応はガラクトース代謝の初発反応．
- ガラクトキナーゼとは？goo Wikipedia (ウィキペディア) 。出典：Wikipedia（ウィキペディア）フリー百科事典。 ガラクトキナーゼとは - goo Wikipedia (ウィキペディア) gooトップ サイトマップ スタートページに設定 RSS ヘルプ メニューへ ...
- 「ガラクトキナーゼ」とは - ガラクトースを処理する酵素。 ガラクトキナーゼ欠損症は、ガラクトースをグルコースに変換することができず目の水晶体へ行き、白内障を引き起こす。 ... リンクスコアとは、はてなブログ・はてな ...
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「ガラクトース血症」
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「ガラクトキナーゼ欠損症」
- 英
- galactokinase deficiency
- 同
- galactokinase欠損症、GALK欠損症 GALK deficiency
- 関
- ガラクトース血症