- アミノ酸のN-トリアルキル置換体
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- a sweet tasting alkaloid that occurs in sugar beets
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/07/25 20:35:06」(JST)
wiki ja
Japanese Journal
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- 朝倉 英策
- Thrombosis medicine 2(3), 266-270, 2012-09
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- 耐塩性イネ科植物 Leymus chinensis におけるベタインアルデヒド脱水素酵素の機能解析
- 三屋 史朗,土屋 明日美,河野 尾崎 啓子,藤原 崇志,高倍 鉄子
- 日本作物學會紀事 81, 316-317, 2012-03-29
- NAID 10030134406
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Japan Pharmaceutical Reference
薬効分類名
- ホモシスチン尿症治療剤
販売名
サイスタダン(R)原末
組成
- 成分・含有量
有効成分
- ベタイン（本剤1g中にベタイン1gを含む）
添加物
- なし
禁忌
- 本剤の成分に対し過敏症の既往歴のある患者
効能または効果
- ホモシスチン尿症
- 臨床症状及び臨床検査値等により、ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素（CBS）欠損症、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症、コバラミン（cbl）補酵素代謝異常）と診断された患者に投与すること。
- 通常、ベタインとして11歳以上には1回3g、11歳未満には1回50mg/kgを1日2回経口投与する。なお、患者の状態、血漿中総ホモシステイン値、血漿中メチオニン値等を参考に適宜増減する。
- 本剤は食事療法を含めた十分な栄養管理の下に投与する必要がある。
重大な副作用
脳浮腫（頻度不明注））：
- 血漿中メチオニン値の上昇を伴う脳浮腫があらわれることがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止し、適切な処置を行うこと。（「重要な基本的注意」の項参照）
- 注）自発報告等によるため
薬効薬理
- ホモシスチン尿症では、主にメチオニン代謝経路のシスタチオニンβ合成酵素（CBS）欠損、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損、コバラミン補酵素代謝異常により、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血液や組織中に蓄積する。ベタインは、メチオニン代謝経路において、ベタイン-ホモシステインメチル基転移酵素（BHMT）の基質としてホモシステインにメチル基を供与し、ホモシステインをメチオニンにすることによって体液中のホモシステインを低下させる5,6,7,8)。
有効成分に関する理化学的知見
一般名：
- ベタイン（Betaine）（JAN）
化学名：
- 2-（トリメチルアンモニオ）酢酸
（2-（Trimethylammonio）acetate）
分子式：
- C5H11NO2
分子量：
- 117.15
- 白色の結晶性の粉末で、わずかに特異なにおいがある。水に非常に溶けやすい。吸湿性である。
★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「タイ」 |
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「サイスタダン」
会社名
レクメド
成分
薬効分類
- 他の代謝性医薬