ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
• 2. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
• 3. 関節リウマチの病因 pathogenesis of rheumatoid arthritis
• 4. 小児における慢性下痢の原因の概要 overview of the causes of chronic diarrhea in children
• 5. 肝臓の有機アニオン輸送能および薬物代謝能の検査 tests of the livers capacity to transport organic anions and metabolize drugs

Japanese Journal

• ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)

• 小児科診療 63(9), 1339-1343, 2000-09
• NAID 40001818019

---

★リンクテーブル★

リンク元	「ガラクトース血症」「gal-4-P トランスフェラーゼ」
関連記事	「リン」「ガラクトース」「ウリジルトランスフェラーゼ」「酸」「トランス」

「ガラクトース血症」

　　[★]

英

galactosemia

関

新生児マススクリーニング

• first aid step1 2006 p.93

概念

• ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ

疫学

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

• 出生後授乳開始数週以内に発症

嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。

• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

• 無症状
• ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

治療

• 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

良好

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

• 放置すれば進行し死亡
• ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)

• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

• 良好？

予防

• 新生児マススクリーニングの対象疾患

「gal-4-P トランスフェラーゼ」

　　[★] ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ガラクトース」

　　[★]

英

galactose、Gal

同

セレブロース cerebrose

関

マルトース、ラクトース、スクロース、グルコース、ガラクトース、フルクトース

• ラクトース⇔グルコース+ガラクトース

臨床関連

• ガラクトース血症

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ

「ウリジルトランスフェラーゼ」

　　[★]

英

uridyl transferase

関

UDPグルコース・ヘキソース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

「酸」

　　[★]

英

acid

関

塩基

「トランス」

　　[★]

英

trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態