UpToDate Contents
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- 1. ホモシステインの概要 overview of homocysteine
- 2. 静脈血栓症の原因の概要 overview of the causes of venous thrombosis
- 3. 心血管疾患の危険因子の概要 overview of the possible risk factors for cardiovascular disease
- 4. ビタミンB12および葉酸欠乏症の診断および治療 diagnosis and treatment of vitamin b12 and folate deficiency
- 5. ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folate deficiency
Japanese Journal
- 産科医療における「葉酸」の意義 (特集 新生児医療の最前線--産婦人科医が知っておきたい新生児の新知識)
- 高橋 恒男
- 産婦人科治療 102(4), 313-316, 2011-04
- NAID 40018780457
- 虚血性脳血管障害の高ホモシスチン血症に対するメコバラミンと葉酸の効果
- 佐藤 能啓
- 日本医事新報 (4407), 76-78, 2008-10-11
- NAID 40016255844
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- ホモシスチン尿症。原因は何か メチオニンというアミノ酸の代謝経路にあるシスタチオニンβ(ベータ)合成酵素に障害があるためにホモシスチンが体内にたまり、尿中に大量に排泄される病気です（図43）。日本での頻度は低く、90万 gooヘルス ...
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| 関連記事 | 「シスチン」 |
「ホモシステイン」
- 英
- homocysteine
- 同
- ホモシスチン、2-アミノ-4-メルカプト酪酸
- 関
- ホモシステイン-S-メチルトランスフェラーゼ
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「ビタミンB6依存性ホモシスチン尿症」
「ビタミンB6反応性ホモシスチン尿症」
「シスチン」
- システインが酸化されて2分子結合したもの。
- 溶解度は低い。
- システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
- pKCOOH＜1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)
臨床関連
参考
- 1. 物性