- 同
- branched-chain α-keto acid dehydrogenase
- 同
- branched-chain α-keto acid dehydrogenase
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/10/05 18:16:46」(JST)
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English Journal
- Interrupting the mechanisms of brain injury in a model of maple syrup urine disease encephalopathy.
- Zinnanti WJ, Lazovic J.SourceDepartment of Neurology and Neurological Sciences, Stanford University School of Medicine, 300 Pasteur Drive, Room H3160, Stanford, CA 94305, USA. zinnanti@stanford.edu
- Journal of inherited metabolic disease.J Inherit Metab Dis.2012 Jan;35(1):71-9. Epub 2011 May 4.
- Maple syrup urine disease (MSUD) was first recognized as an inherited lethal encephalopathy beginning in the first week of life and associated with an unusual odor in the urine of affected children. It was later confirmed as a deficiency of branched-chain keto acid dehydrogenase (BCKDH), which is th
- PMID 21541722
- Three Korean patients with maple syrup urine disease: four novel mutations in the BCKDHA gene.
- Park HD, Lee DH, Hong YH, Kang DH, Lee YK, Song J, Lee SY, Kim JW, Ki CS, Lee YW.SourceDepartment of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan, University School of Medicine, 50 Irwon-Dong, Gangnam-Gu, Seoul, Korea.
- Annals of clinical and laboratory science.Ann Clin Lab Sci.2011 Spring;41(2):167-73.
- Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare, autosomal recessive disorder of branched-chain amino acid (BCAA) metabolism caused by dysfunction of the multienzyme branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex. Although a few cases of MSUD have been reported in the Korean population, the
- PMID 21844576
Japanese Journal
- 221.ロイシンによるタンパク合成促進作用におけるbranched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKDH)の役割(栄養・消化,一般口演,第60回 日本体力医学会大会)
- 中井 直也,下村 吉治,村上 太郎,濱田 広一郎,吉田 敬義,大平 充宣
- 体力科學 54(6), 529, 2005-12-01
- NAID 110005851570
- 分岐鎖アミノ酸代謝の調節機構:分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(BCKDH)キナーゼによるBCKDH複合体の活性調節機構〔含 議論〕 (第178回必須アミノ酸研究協議会(平成16年10月19日 東京大学))
- 下村 吉治,白木 亮,村上 太郎
- 必須アミノ酸研究 (172), 28-32, 2005-02
- NAID 40006665518
Related Links
- 分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(BCKDH)が欠損することによってメープルシロップ尿症( 英：Maple syrup urine disease,MSUD)が起こる。この名称は、酵素の欠損で過剰と なった分枝α-ケト酸が尿に排出され、尿がメープルシロップのような芳香を呈することに ...
- 2006年8月15日 ... 分岐鎖アミノ酸分解の調節は、第二ステップのBCKDH複合体により行われ、この酵素 の活性が全ての分岐鎖アミノ酸の ... BCKDH複合体の活性は酵素タンパクのリン酸化 と脱リン酸化により調節されており、リン酸化による酵素の不活性化は ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「メープルシロップ尿症」「分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ」 |
「メープルシロップ尿症」
- 英
- maple syrup urine disease MSUD
- 同
- カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
- 関
- 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症
- 代謝異常による疾患.xls
概念
- 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
- 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患
病因
- 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。
- R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
- 2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
- 2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
- 2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)
疫学
- 日本での頻度は約60万人に1人
遺伝形式
症状
- 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
- 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
- 精神身体発達は障害される。
身体所見
- 汗：メープルシロップ様の臭い
- 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる
検査
- 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
- 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
- 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
診断
治療
- 急性期治療
- 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
予後
予防
- 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。
「分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ」
- 英
- branched-chain α-keto acid dehydrogenase, BCKDH
- 関
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