- 英
- hereditary metabolic disease
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. Congenital disorders of creatine metabolism
- 5. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
Japanese Journal
- 遺伝性代謝性疾患と移植治療 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の新しい治療と今後期待される治療研究)
- 池田 修一
- 日本医師会雑誌 139(3), 625-628, 2010-06
- NAID 40017119440
- 肝細胞増殖因子(HGF)による肝細胞分裂誘導下でのレトロウイルスベクター in vivo 肝遺伝子導入法-遺伝性・代謝性疾患への新しい遺伝子治療法の開発
- 小財 健一郎,FINEGOLD Milton,OU Chin-Nan,WOO Savio,SCHWALL Ralph,DARLINGTON Gretchen
- 日本先天代謝異常学会雑誌 13(3), 513, 1997-10-15
- NAID 10018939268
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- 代謝疾患分野 遺伝性高チロシン血症Ⅰ型(平成22年度) いでんせいこうちろしんけっしょういちがた 研究班名簿 ... 、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出 現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのFanconi ...
- その他の代謝性疾患 ＜診断のポイント＞ 黄疸には二種類あり、間接型ビリルビン優位か直接型ビリルビン優位かで疾患は大きく異なります。直接型ビリルビン優位とは、総ビリルビン値のうちの直接型ビリルビンが15%を占めるか ...
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| リンク元 | 「ホモシスチン尿症」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「疾患」「遺伝性」「代謝」「代謝性」 |
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「疾患」
「遺伝性」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝