- フェニルアラニン + テトラヒドロビオプテリン ＋ O2 －－(フェニルアラニン水酸化酵素)－→ チロシン ＋ ジヒドロビオプテリン ＋ H2O
臨床関連
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/08/14 17:05:43」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
- 2. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 3. 低マグネシウム血症の原因 causes of hypomagnesemia
- 4. 知的障害（精神遅滞）をもつ成人のプライマリケア primary care of the adult with intellectual disability mental retardation
- 5. 肺リンパ脈管筋腫症 pulmonary lymphangioleiomyomatosis
Japanese Journal
- フェニルケトン尿症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (遺伝子診断がもたらす治療の進歩)
- 呉 繁夫
- 小児科 50(7), 1203-1206, 2009-06
- NAID 40016754686
- フェニルケトン尿症の新しい治療
- 呉 繁夫
- 日本小児科学会雑誌 112(11), 1631-1636, 2008-11-01
- NAID 10024842314
Related Links
- フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（Phenylalanine hydroxylase、PAH、EC 1.14.16.1） は、フェニルアラニンの芳香環にヒドロキシル基を付加させチロシンを合成する酵素で ある。別名、フェニルアラニン 4-モノオキシゲナーゼ、フェニルアラニナーゼ、 ...
- フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応（フェニルアラニンからチロシンが生じる反応） における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の 生成によって起り、早期に適切な治療を ... フェニルアラニン水酸化酵素の欠損が原因。
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| 関連記事 | 「酵素」「フェニルアラニン」「水酸化酵素」「アラニン」「水酸化」 |
「フェニルケトン尿症」
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人？ (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
「PAH」
- 多環芳香族炭化水素 polycyclic aromatic hydrocarbon
- 肺動脈高血圧症 pulmonary arterial hypertension
- フェニルアラニン水酸化酵素 phenylalanine hydroxylase
「PAH遺伝子異常」
「phenylalanine hydroxylase」
「フェニルアラニンヒドロキシラーゼ」
「フェニルアラニン水酸化酵素異常症」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「フェニルアラニン」
- 英
- phenylalanine, Phe, F
- 関
- アミノ酸
- 胃でガストリン分泌↑
- 無電荷、無極性
-CH2-C6H5
- アラニンにフェニル基(-C6H5)を付けたもの
「水酸化酵素」
「アラニン」
- 英
- alanine Ala A
- 同
- 2-アミノプロピオン酸 2-aminopropionic acid
- 関
- アミノ酸
- 無極性。無電荷
- 側鎖：-CH3