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- 1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
- 2. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
- 3. 新生児や乳児に生じる胆汁うっ滞の原因 causes of cholestasis in neonates and young infants
- 4. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
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- ン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）欠損症：I型、ガラクトキナーゼ （GALK）欠損症：II型、UDPガラクトース-4-エピメラーゼ（GALE） 欠損症：III型に分類される。 （1）臨床症状 ①ガラクトース血症I型：ガラクトース-1 -リン酸 ...
- ②ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（GALT 欠損症）・ガラクトキナーゼ欠損症（GALK欠損症）・UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症（GALE欠損症）の3種の酵素欠損症が知られている 。 1）GALT欠損症 ...
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| リンク元 | 「ガラクトース血症」「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」「ガラクトース」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「GALT」「症」「GA」 |
「ガラクトース血症」
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」
- 英
- galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
- 同
- GALT欠損症 GALT deficiency、galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症
- 関
- ガラクトース血症
概念
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患
病因
- 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ：ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース
症状
- 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「GALT」
- 腸管関連リンパ組織, gut-associated lymphoid tissue
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ, galactose-1-phosphate uridyl transferase
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「GA」